Concepção e gravidez são complicadas; muitos sistemas devem funcionar perfeitamente ou problemas com o feto podem ocorrer. Os problemas que ocorrem na concepção geralmente são causados por erros ou anormalidades cromossômicas e não podem ser evitados. As malformações fetais que ocorrem durante a gravidez em si são comumente causadas por problemas no início da gravidez, enquanto os principais sistemas orgânicos estão se formando e podem ser causados por fatores maternos ou fatores dentro do útero.
Desordens Cromossômicas
Anormalidades cromossômicas são comuns na gravidez. Genes anormais não são evitáveis nem fixáveis. Algumas anormalidades genéticas típicas incluem trissomias, onde três cópias de um gene específico estão presentes, em vez das duas normais; trissomias comuns incluem a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13. A síndrome de Down é a trissomia mais comum, ocorrendo em um em cada 800 a 1.000 nascimentos, e também a mais sobreviveu. Muitas malformações genéticas são incompatíveis com a vida.
Outros tipos de malformações genéticas podem ser herdadas, ou podem ocorrer como mutações espontâneas. Algumas doenças genéticas são causadas por uma parte ausente de um cromossomo, como o Cri du Chat, uma síndrome que inclui uma cabeça pequena, retardo grave e muitos atrasos no desenvolvimento. Os defeitos genéticos hereditários, como a síndrome de Marfan, caracterizada por tecido conectivo anormal em todo o corpo, podem ser transmitidos para uma criança por um ou ambos os pais. Fatores maternos
Alguns fatores que interferem no desenvolvimento de uma doença geneticamente normal. feto estão relacionados a comportamentos e doenças maternas. A síndrome alcoólica fetal é provavelmente o melhor exemplo de comportamento maternal que causa malformações fetais. Diabetes está associado com o potencial de grandes malformações fetais, afirma o Manual Merck.
Infecções que ocorrem no primeiro trimestre também podem causar malformações fetais; rubéola ou sarampo alemão é um exemplo comum; catapora, toxoplasmose e citomegalovírus também podem causar problemas fetais. Medicamentos como a talidomida administrada no início da gravidez também podem causar grandes malformações fetais; medicamentos anti-convulsivos também estão associados a malformações congênitas, relatórios da Merck. Baixos níveis de ácido fólico têm sido implicados em causar defeitos do tubo neural, onde a medula espinhal não é completamente fechada.
Os fatores amnióticos
O líquido amniótico circunda e protege o feto. Várias anormalidades amnióticas podem causar malformações fetais. Oligoidrâmnio é um baixo nível de líquido amniótico. Se os níveis de líquidos são baixos na primeira parte da gravidez, o feto pode ser comprimido contra as paredes do útero e malformações de partes do corpo em crescimento podem ocorrer.
Bandas amnióticas também podem causar malformações fetais. Bandas amnióticas ocorrem quando pedaços do saco amniótico se separam e flutuam no líquido amniótico. Assim como um fio de cabelo pode ficar enrolado em um dígito, os fios amnióticos podem envolver as extremidades e cortar a circulação. Parte de um membro ou dígito pode ser amputada pela banda, ou a banda pode deixar uma constrição na área. Bandas amnióticas severas podem ser removidas durante a cirurgia fetal, segundo relatórios da Universidade da Califórnia, em São Francisco.