O que é uma lista de doenças dos ribossomas?

Os ribossomos são estruturas dentro de suas células que são necessárias no processo de construção de novas proteínas, reunindo os aminoácidos. De acordo com a Georgia State University, os ribossomos são responsáveis pelo processo de tradução, ou pela conversão das informações em seu código genético em informações que codificam aminoácidos específicos (ver referências 1). Diminuição ou alteração da atividade ribossômica ou vários tipos de defeitos na estrutura do ribossomo podem causar doenças ribossômicas ou ribossomopatias (ver referências 2 e 4).

Mutações causadoras de doenças de proteínas de biogênese do ribossomo

O ribossomo consiste em um grandes e uma pequena subunidade, e numerosas proteínas de biogênese de ribossomos são necessárias para permitir que o ribossomo amadureça adequadamente, de acordo com um artigo em "Molecular Biosystems" (Veja Referências 4). Certas mutações em proteínas de subunidades pequenas ou grandes podem levar a doenças ribossômicas. Por exemplo, cirrosis, ou cirrose da infância na América do Norte, é uma condição resultante de uma mutação em uma pequena proteína de biogênese da subunidade ribossômica. Alopecia, defeitos neurológicos e síndrome de endocrinopatia podem resultar de uma mutação em uma grande proteína de biogênese de subunidade ribossômica.

Mutações Modificadoras de Doenças Proteínas de Biogênese de Ribossomos

Algumas mutações nas proteínas de biogênese de ribossomo não causam doença, mas modificam condições que já estão presentes em um indivíduo. De acordo com a pesquisa publicada na revista Molecular Biosystems, certas doenças resultam de uma combinação de fatores (ver referências 4). A causa mais comum de cegueira no mundo, o glaucoma primário de ângulo aberto, se desenvolve devido a fatores ambientais e genéticos. Certas mutações em proteínas de biogênese de ribossomo podem agravar essa condição.

Doenças genéticas de pequenas ribonucleoproteínas nucléicas

Pequenas ribonucleoproteínas nucleloares, ou snoRNPs, contêm proteínas e material genético na forma de RNA. Mutações podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas, e a disceratose congênita é um exemplo (ver referências 4). Esta doença genética resulta de uma mutação em um dos 10 genes, de acordo com os autores de um artigo na versão de agosto de 2014 da “Clinical Medicine Insights: Blood Disorders” (ver referências 2). Os sintomas incluem distrofia ungueal, ou unhas de formas anormais, coloração da pele alterada e manchas brancas na boca (ver referências 5).

Doenças genéticas de proteínas ribossômicas

De acordo com pesquisa publicada na revista Molecular Biosystems A atividade de proteínas associadas à estrutura ribossômica pode levar à doença genética (ver referências 4). Um exemplo é a anemia do tipo Diamond-Blackfan, que a Genetics Home Reference explica em 5 a 7 em cada milhão de bebês (ver referências 3). A doença afeta a capacidade da medula óssea de produzir glóbulos vermelhos, e a anemia geralmente se torna aparente no primeiro ano de vida, com sintomas como fadiga, fraqueza e pele pálida. Tamanho pequeno da cabeça, catarata, glaucoma e defeitos renais também podem ocorrer. , , ] ]