Deficiência de cobalamina C

A cobalamina também é chamada de vitamina B-12, uma das vitaminas do complexo B. É um nutriente essencial que você normalmente obtém de alimentos que tem um papel importante no metabolismo das proteínas. Uma vez que você consome, seu ácido estomacal remove a vitamina da proteína da dieta e um composto chamado fator intrínseco ajuda seu corpo a absorvê-lo. Finalmente, as enzimas alteram a cobalamina em uma forma que suas células podem usar. A deficiência de cobalamina C é um distúrbio hereditário que prejudica a capacidade do organismo de usar cobalamina para decompor as proteínas e causar sérios problemas de saúde. Quando diagnosticada na infância ou na infância, a deficiência de cobalamina C geralmente pode ser tratada com dieta e medicação.

A deficiência de cobalamina C é chamada de distúrbio de oxidação de ácidos orgânicos. Ele é herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar dois genes anormais para desenvolver a condição. O distúrbio se desenvolve quando uma das enzimas necessárias para a utilização da cobalamina está ausente ou funcionando de forma anormal. Como resultado, a cobalamina ou a vitamina B-12 não podem ser utilizadas adequadamente e o metabolismo protéico é anormal, levando à má utilização de fontes de energia derivadas de proteína. O distúrbio também produz um acúmulo de certos compostos no sangue, incluindo ácido metilmalônico e homocisteína, que podem causar problemas em vários sistemas orgânicos.

Sintomas

Os sintomas da deficiência de cobalamina C variam dependendo de quão logo após o nascimento o problema é identificado. Nos recém-nascidos afetados, os sintomas geralmente incluem falta de apetite e crescimento lento, falta de energia, fraqueza nos músculos e erupções cutâneas. Sintomas mais graves podem incluir problemas cardíacos e renais, convulsões ou desenvolvimento mental lento. Ocasionalmente, os sintomas só aparecem mais tarde na infância e podem incluir confusão, comportamento ou problemas de memória, fala arrastada e outros problemas neurológicos. Como a deficiência de cobalamina C resulta de problemas que utilizam a vitamina B-12 para metabolizar proteínas, uma dieta de baixa proteína pode ser útil na prevenção dos sintomas. Para bebês, uma fórmula de baixa proteína será substituída pela fórmula regular. Para as crianças, um médico prescreverá um plano alimentar baixo em certos aminoácidos, como valina, leucina, metionina e treonina. Os alimentos a evitar incluem produtos lácteos, carnes e aves, ovos, legumes e nozes. Em vez disso, a dieta deve se concentrar em carboidratos, que fornecem boas fontes de energia que não envolvem proteínas. Legumes e frutas também são boas escolhas, pois são geralmente pobres em proteínas e muito saudáveis. Consulte o seu médico ou um nutricionista registrado para obter ajuda no desenvolvimento de um plano alimentar aceitável.

Outro Tratamento

Frequentemente, a suplementação com injeções de vitamina B12 melhora os sintomas do distúrbio, embora isso nem sempre seja útil. Outros suplementos que podem ser úteis incluem a L-carnitina, um composto natural que ajuda na produção de energia, e a betaína, que é extraída de alimentos ricos em carboidratos e pode reduzir alguns dos compostos nocivos que se acumulam no sangue de crianças com o distúrbio. Comer pequenas refeições freqüentes também é uma boa estratégia para minimizar os problemas da deficiência de cobalamina C. Consulte um médico especializado em distúrbios metabólicos para desenvolver um plano alimentar para sua situação.