O que é Phenylketonurics Phenylalanine?

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, uma criança em cada 10.000 a 15.000 nasce com fenilcetonúria. É uma doença genética, conhecida como autossômica recessiva porque uma criança nascida com essa doença herdou um gene mutante de cada pai. O gene mutado é chamado de gene PAH.

Phenylketonuria

Na fenilcetonúria, o aminoácido fenilalanina se acumula no corpo e parte do aminoácido é transformado em uma substância chamada fenilcetona, que é então excretada na urina. . Normalmente, a fenilalanina se torna parte da proteína ou é transformada em tirosina, explica Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor de pediatria e genética na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford em "Pathophysiology of Disease". No entanto, pessoas com esta doença não tem a enzima necessária para alterar a fenilalanina para a tirosina, de modo que o aminoácido se acumula. As enzimas são proteínas que aceleram o tempo que uma reação vai demorar.

Os bebês nascidos com fenilcetonúria não mostram inicialmente nenhum sintoma desta doença. Eles começarão a ter sintomas quando a fenilalanina se acumular, o que pode levar vários meses, de acordo com Chin-To Fong, MD, chefe da Divisão de Genética Pediátrica da Escola de Medicina e Odontologia da Universidade de Rochester em “The Merck Manual for Profissionais de saúde. ”As crianças afetadas podem ter erupções cutâneas, odor corporal, pele clara, olhos claros e cor de cabelo. Se eles não forem tratados, eles crescerão mais lentamente do que o normal e se tornarão mentalmente ou severamente retardados.

Gestantes e Fenilcetonúria

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, se as mulheres grávidas com este A doença não adere a uma dieta especial, mesmo antes de engravidar, seus bebês correm o risco de se tornarem retardados mentais. Na verdade, pessoas com fenilcetonúria precisam manter essa dieta por toda a vida, mas muitas param de segui-la quando chegam à adolescência. A dieta especial envolve a eliminação de todos os alimentos que contêm quantidades elevadas de proteínas, como produtos lácteos, peixe, carne, ovos e aves, porque as proteínas são quebradas em aminoácidos e não podem processar o aminoácido fenilalanina. Phenylketonurics: Contém fenilalanina ”Média?

Alguns adoçantes artificiais têm o aviso“ phenylketonurics: contém fenilalanina ”na caixa e pacote de açúcar. Este aviso é simplesmente dizer a todos que têm fenilcetonúria, tanto homens como mulheres, que o produto contém fenilalanina e é, portanto, um produto que as pessoas com fenilcetonúria não devem usar. A advertência não se aplica àqueles que não têm essa doença, assim como um aviso de que um produto é fabricado com equipamento que processa amendoim não se aplica a pessoas que não são alérgicas a amendoim.