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Sobre a síndrome de Triple X

A síndrome do triplo X é um distúrbio genético em que uma menina tem três cromossomos X em vez de dois. Triple X ocorre uma vez a cada 1.000 nascimentos femininos. No entanto, os médicos acreditam que muitas meninas com Triple X passam a vida sem diagnóstico. As principais características do Triple X são problemas de aprendizagem, comportamentais e emocionais. Comparado com outras síndromes em que uma pessoa herdou três cromossomos, como a síndrome de Down ou a Trissomia 18, o Triplo X é de natureza bastante branda. O Básico

Os cromossomos são estruturas de DNA e proteínas nas quais os genes estão localizados. Normalmente, uma pessoa terá 46 pares de cromossomos, um herdado da mãe e outro do pai. Todos os cromossomos são os mesmos em homens e mulheres, exceto os cromossomos sexuais X e Y. As mulheres têm dois cromossomos X, escritos "46, XX", e os homens têm um X e um Y, escritos "46, XY". Às vezes, uma criança herda muitos cromossomos. Isso ocorre na síndrome de Triple X, em que uma menina herdou um cromossomo X extra, geralmente escrito como "47, XXX". À medida que a mulher em idade fértil envelhece, a chance de esse evento ocorrer aumenta.

Diagnóstico

Um teste genético que examina os cromossomos, chamado de cariótipo, é usado para diagnosticar uma menina com a síndrome do X triplo. A maioria das meninas é diagnosticada durante a infância, adolescência ou mais tarde. Muitas vezes, o diagnóstico é uma surpresa para os pais, porque este teste é feito frequentemente para excluir outras síndromes cromossômicas genéticas. De acordo com o European Journal of Medical Genetics, uma menina com síndrome de Triple X geralmente tem um peso ao nascer ligeiramente inferior ao das outras fêmeas. No entanto, o crescimento aumenta, e eles costumam ter alturas superiores ao percentil 50. Os marcos de linguagem e motor podem ser atrasados. Os defeitos cardíacos no nascimento são raros, mas têm sido relatados.

Crianças mais jovens do que seus colegas de classe, meninas com Triple X podem ter dificuldades com a linguagem e lutar um pouco na escola - especialmente nos primeiros. anos. O apoio educacional extra permite que a criança acompanhe e permaneça competitiva com seus colegas. Embora seu quociente de inteligência (QI) possa ser um pouco menor do que seus irmãos, eles geralmente estão dentro da faixa normal. Problemas de fala também ocorrem mais freqüentemente em meninas com X triplo. Essas meninas são sensíveis e podem ter problemas comportamentais ou emocionais também. Um ambiente saudável e de apoio, com reconhecimento rápido dos problemas à medida que eles ocorrem, é importante à medida que essas crianças se desenvolvem.

Adolescência

As dificuldades de aprendizado podem continuar até a adolescência. No entanto, um estudo no European Journal of Human Genetics observa que as meninas que tiveram um bom apoio durante a infância e a infância tiveram um bom desempenho em comparação com as meninas que não receberam apoio adequado. O desenvolvimento sexual físico normal é esperado em indivíduos com X triplo. Problemas comportamentais são menos frequentes à medida que a criança envelhece.

Idade adulta

Mulheres com síndrome do X triplo podem ter filhos. A insuficiência ovariana prematura tem sido relatada em alguns indivíduos com Triple X e pode ocorrer com mais frequência do que na população geral. Embora seja possível que uma mulher com Triple X também possa ter uma filha ou filho com uma anomalia cromossômica, a maioria das mulheres com Triple X tem filhos com a quantidade normal de cromossomos.