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Lista de Doenças Metabólicas

As doenças metabólicas são causadas por defeitos congênitos genéticos que interrompem o metabolismo do corpo e afetam cerca de uma em cada 4.000 pessoas, relatam os médicos da Mayo Clinic. Existem milhares de distúrbios metabólicos diferentes que causam uma enzima específica a funcionar mal. Enzimas ajudam a quebrar a comida e fornecer a energia do corpo. Há pouco tratamento disponível para doenças metabólicas.

Tay-Sachs

O Tay-Sachs é uma doença que provoca uma deterioração progressiva do cérebro e do sistema neurológico do corpo. A condição pode levar a eventual surdez, cegueira ou paralisia. A maioria dos casos de doença de Tay-Sachs é diagnosticada no momento em que a criança tem 6 meses de idade, embora a condição possa permanecer latente até a adolescência ou a idade adulta. Um sintoma comum de Tay-Sachs é um ponto vermelho na parte de trás dos olhos. Um diagnóstico geralmente é confirmado por um teste de DNA para o gene. A Mayo Clinic informa que as populações de maior risco para Tay-Sachs são descendentes de judeus europeus, franceses-canadenses de certas regiões do Quebec e pessoas de comunidades Cajun da Louisiana. Não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento inclui manter os pacientes confortáveis ​​enquanto a doença progride.

Doença de Wilson

A doença de Wilson geralmente não é diagnosticada, porque os sintomas não aparecem até que seja tarde demais para tratar. A doença de Wilson faz com que uma superabundância de cobre se acumule no fígado. O acúmulo eventualmente causa danos ao fígado, cirrose e insuficiência hepática. O cobre também pode ser liberado em outros sistemas do corpo e causar danos ao cérebro, olhos ou glóbulos vermelhos. Testes urinários e sanguíneos são usados ​​para diagnosticar a condição, confirmada por testes genéticos de DNA. As pessoas que nascem com a doença de Wilson recebem um gene anormal de ambos os pais que podem ou não apresentar sintomas leves de distúrbio hepático. A doença de Wilson é tratada com mudanças na dieta e medicação. Um transplante de fígado é necessário se o dano causa insuficiência hepática.

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma condição que causa deterioração progressiva do sistema nervoso e do cérebro que leva à morte. A leucodistrofia é uma doença metabólica genética rara que muitas vezes é diagnosticada erroneamente como outras condições. Os sintomas variam dependendo do estágio em que a condição é diagnosticada. Aos 4 anos, as crianças com a doença não se desenvolveram adequadamente e podem apresentar anormalidades da fala e da marcha, perda da visão ou convulsões. À medida que as crianças envelhecem, podem apresentar dificuldades de aprendizagem, incontinência ou espasmos musculares. Adolescentes e adultos desenvolvem mudanças repentinas de personalidade e comportamento e podem apresentar rigidez nas pernas ou formigamento e dor nas mãos e pés. Os sintomas podem ser aliviados com medicamentos para dor e anticonvulsivantes ou relaxantes musculares. Um transplante de medula óssea geralmente é necessário, ou a cirurgia é realizada para reparar deformidades ósseas que ocorrem como resultado de extensos espasmos musculares.