Tipos de Doenças Hereditárias

De acordo com o Projeto Genoma Humano, fatores ambientais e genéticos influenciam o desenvolvimento de qualquer doença, incluindo doenças hereditárias. Uma doença hereditária ou distúrbio genético, é causada por anormalidades no material genético ou no genoma de uma pessoa. As quatro classificações de doenças genéticas incluem monogênica, multifatorial, cromossômica e mitocondrial. Existem numerosos tipos de doenças hereditárias, mas tipos relativamente comuns incluem síndrome de Marfan, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs.

De acordo com a National Marfan Foundation ou NMF, a síndrome de Marfan é um distúrbio genético. do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é responsável por ligar as várias partes do corpo e ajuda a ditar como o corpo cresce e se desenvolve. Como o tecido conjuntivo é encontrado em quase todas as partes do corpo, a síndrome de Marfan pode ter efeitos abrangentes. As características visíveis mais comuns associadas à síndrome de Marfan incluem um corpo longo e magro com um torso relativamente curto, braços longos, dedos longos e finos, anormalidades da parede torácica e pés chatos com dedos de martelo. As características mais significativas, no entanto, ocorrem dentro do corpo e incluem anormalidades no coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações e olhos. O NMF observa que a síndrome de Marfan não afeta a inteligência de uma pessoa. A fundação estima que aproximadamente uma em cada 5.000 pessoas tenha síndrome de Marfan. Homens e mulheres de todas as raças e etnias são igualmente afetados.

Anemia de células falciformes

O Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue - uma divisão dos Institutos Nacionais de Saúde afirma que a anemia falciforme é um distúrbio sanguíneo genético grave no qual o corpo produz glóbulos vermelhos em forma de foice ou em forma de C. Em indivíduos normais, saudáveis, os glóbulos vermelhos são em forma de disco e passam facilmente através dos vasos sanguíneos do corpo. Os glóbulos vermelhos contêm uma proteína rica em ferro chamada hemoglobina que dá ao sangue sua cor vermelha distinta e transporta oxigênio dos pulmões para as células do corpo. As anormalidades da hemoglobina causam a falcização dos glóbulos vermelhos nas pessoas com anemia falciforme, e as células em forma de foice, que são rígidas e pegajosas, se juntam e são incapazes de passar facilmente através dos vasos sanguíneos, muitas vezes ficando presas. Qualquer interrupção na circulação devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos pode causar dor, desconforto, infecções e até mesmo danos nos órgãos.

Doença de Tay-Sachs

De acordo com a National Tay-Sachs &A Allied Diseases Association ou NTSAD, doença de Tay-Sachs, é uma desordem genética neurológica progressiva que se manifesta em uma das três formas: infantil clássico, juvenil ou de início tardio. NTSAD observa que a doença de Tay-Sachs é causada pela ausência ou quantidade insuficiente da enzima hexosaminidase A no organismo. Hex-A ausente ou insuficiente permite que o gangliósido GM2 lipídico se acumule nas células, especialmente nas células nervosas do cérebro. A acumulação progressiva e não controlada de gangliósidos GM2 danifica as células nervosas do cérebro. A versão infantil clássica da doença de Tay-Sachs começa no início da gravidez, mas os sintomas não aparecem até vários meses após o nascimento da criança. Com a idade de três ou quatro anos, observa o NTSAD, o dano ao sistema nervoso chega a um ponto em que a vida não pode mais ser sustentada.

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