Sintomas de deficiência de glutationa

A deficiência de glutationa é conhecida como deficiência de glutationa sintetase. É uma doença genética autossômica recessiva rara, com apenas 70 casos conhecidos no mundo, de acordo com a Genetics Home Reference. Os pais passam por testes genéticos para determinar o risco de ter um filho nascido com o transtorno. A glutationa atua para prevenir danos às células, desativando moléculas nocivas produzidas durante a produção de energia. Os sintomas da deficiência de glutationa sintetase são dependentes da gravidade da doença.

Anemia Hemolítica

Os casos leves de deficiência de glutationa sintetase geralmente resultam na destruição de células vermelhas do sangue, também conhecida como anemia hemolítica. A anemia hemolítica é caracterizada por calafrios, urina escura, fadiga e ritmo cardíaco acelerado. Se não tratada, a anemia pode levar a insuficiência cardíaca e pressão arterial e, finalmente, a morte, de acordo com o Medline Plus. Tratamento da anemia hemolítica envolve o tratamento da deficiência de glutationa.

Excretiones urinários

Outro sintoma da deficiência de glutationa sintetase suave é a excreção de 5-oxoprolina na urina. A cinco-oxoprolina se acumula no sangue quando a glutationa não é processada adequadamente nas células, de acordo com a Genetics Home Reference. Cinco-oxoproline é um aminoácido também conhecido como ácido piroglutâmico.

Acidose Metabólica

Pessoas com casos moderados de deficiência de glutationa sintetase pode mostrar sinais de acidose metabólica. A acidose metabólica é uma condição quando há muito ácido nos fluidos do corpo. A acidose metabólica pode causar respiração rápida, confusão ou letargia. Em casos graves, a acidose metabólica pode levar a choque e morte, de acordo com o Medline Plus. Em casos de deficiência de glutationa sintetase, o tratamento da acidose metabólica envolve o tratamento da causa subjacente.

Neurológico

Além dos sintomas presentes em casos leves e moderados, sintomas neurológicos podem ocorrer em casos graves de deficiência de glutationa sintetase . Os sintomas incluem convulsões, diminuição do tempo de reação, diminuição dos movimentos, retardo da fala e perda de coordenação, de acordo com a Genetics Home Reference.

Infecção bacteriana

Além dos problemas neurológicos, pessoas com casos graves de deficiência de glutationa sintetase também são mais propensos a desenvolver infecções bacterianas, de acordo com a Genetics Home Reference.