A doença de Huntington é um distúrbio degenerativo hereditário do cérebro caracterizado pela perda de controle muscular e funções cerebrais superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta, com deterioração progressiva ocorrendo ao longo de um período de 13 a 15 anos. Pessoas com doença de Huntington em estágio avançado manifestam sintomas associados a uma perda significativa de tecido cerebral, especialmente nos gânglios da base. Essas estruturas do cérebro ajudam no controle do movimento, memória e processos de pensamento mais elevados.
Dependência de vida diária
A doença de Huntington afeta negativamente o controle do movimento voluntário e involuntário. No estágio final da doença, as pessoas com doença de Huntington experimentam uma dificuldade marcada de iniciar e controlar qualquer forma de movimento voluntário. A perda do controle volitivo do movimento se mostra incapacitante. Os pacientes precisam de assistência 24 horas por dia para as funções básicas da vida diária, como vestir, comer e tomar banho. Perda de controle da bexiga e intestino leva a incontinência urinária e fecal.
Os pacientes muitas vezes não têm força e coordenação para manobrar uma cadeira de rodas, criando uma situação de total dependência da mobilidade. Pacientes nos estágios finais A doença de Huntington geralmente é acamada, pois sua rigidez, falta de controle corporal e instabilidade postural interferem na capacidade de assumir e manter com segurança a postura sentada.
Incapacidade de falar
com a doença de Huntington perdem lentamente a capacidade de falar. No estágio final da doença, os efeitos cumulativos da incapacidade de iniciar o movimento, a falta de coordenação e a demência combinam-se para destruir a capacidade de comunicação falada.
Dependência Nutricional -
A doença de Huntington afeta negativamente a capacidade de mastigue e engula. A perda do controle muscular voluntário também interfere na capacidade de manobrar as mãos para a auto-alimentação. A progressão desses sintomas geralmente leva à incapacidade de ingerir alimentos e líquidos suficientes. A perda de peso crônica se desenvolve como um sintoma característico da doença de Huntington em estágio avançado. Os pacientes muitas vezes necessitam de um tubo de alimentação para manter a sua ingestão nutricional.
demência avançada
A demência é uma deficiência na capacidade de funções intelectuais superiores, como aprendizagem, raciocínio, planejamento, percepção social e adaptação. A doença de Huntington causa demência progressiva que se torna grave nos últimos estágios da doença. Os membros da família podem deixar de ser reconhecidos e a função intelectual regride significativamente, limitando severamente a capacidade de compreender, perceber e interagir. A doença de Huntington também pode causar distúrbios psiquiátricos, como alterações de personalidade, compulsão obsessiva e ansiedade.