Quais são os sistemas de órgãos afetados pela doença de Huntington?

A doença de Huntington é um distúrbio cerebral genético de início na idade adulta, caracterizado pela perda do controle muscular e pelo avanço da deterioração dos processos de pensamento. Os estágios iniciais da doença de Huntington afetam principalmente o sistema muscular. Com deterioração progressiva do tecido cerebral, outros sistemas de órgãos exibem manifestações da doença. O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame Afirma que mais de 15.000 adultos nos Estados Unidos estão vivendo com a doença de Huntington a partir de 2010.

Sistema Musculosquelético

A doença de Huntington afeta profundamente o sistema músculo-esquelético devido à perda de cérebro células, ou neurônios, que controlam a iniciação, coordenação e fluidez do movimento. Os primeiros sintomas da doença de Huntington geralmente aparecem entre as idades de 30 a 50 anos, relata o Centro de Aprendizagem da Ciência Genética da Universidade de Utah. Espasmos musculares e falta de coordenação muitas vezes anunciam a doença. A perda progressiva dos neurônios que controlam o movimento leva a sintomas adicionais, incluindo dificuldades de fala, falta de jeito, movimentos oculares aleatórios e contrações involuntárias.

A falta de coordenação e contrações involuntárias, ou coréia, levam a um aumento do risco de quedas e ossos quebrados. Nos estágios avançados da doença de Huntington, a perda da função muscular controlada deixa os pacientes incapazes de realizar as tarefas da vida diária, como alimentar-se, vestir-se, tomar banho e caminhar. Pessoas com estágio tardio da doença de Huntington são freqüentemente acamados e incapazes de falar.

Sistema Digestivo

A doença de Huntington afeta negativamente o sistema digestivo. Perda de controle muscular provoca dificuldades de mastigação e deglutição. A Associação Americana de Fonoaudiologia observa que pessoas com doença de Huntington geralmente têm dificuldade em segurar alimentos e líquidos na boca, iniciando a ingestão e limpando os alimentos da boca. A atividade descoordenada do esôfago, que transporta alimentos da boca para o estômago, freqüentemente leva à regurgitação do alimento ingerido. Dificuldades alimentares resultam em perda de peso progressiva, um sintoma característico da doença de Huntington avançada. Um declínio do apetite também pode contribuir para a má ingestão nutricional.

A perda de controle muscular geralmente leva a uma incapacidade de controlar a passagem das fezes. A maioria das pessoas com doença de Huntington avançada tem incontinência fecal. A contaminação fecal da abertura externa para a passagem da urina pode levar à infecção do trato urinário, especialmente entre as mulheres.

Sistema respiratório

A deglutição normalmente provoca uma contração muscular reflexa da epiglote, um pedaço de tecido na garganta que cobre a abertura para as vias aéreas para impedir a entrada de alimentos nos pulmões. A deglutição desordenada associada à doença de Huntington comumente interfere no fechamento coordenado da via aérea, causando episódios frequentes de asfixia e contaminação da via aérea com alimentos e líquidos ingeridos. A contaminação alimentar dos pulmões freqüentemente leva à pneumonia. O Projeto de Extensão de Huntington para Educação da Universidade de Stanford relata que a pneumonia é a principal causa de morte entre pessoas com doença de Huntington.