Lista de Transtorno Neurológico Raro

Os distúrbios neurológicos afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos por todo o corpo. Embora muitos distúrbios neurológicos sejam comuns, outros ocorrem com tanta frequência que são reconhecidos como distúrbios raros. Esses distúrbios podem causar déficits neurológicos que vão desde pequenos problemas de fala e atrasos no desenvolvimento de convulsões e movimentos espásticos.

Carnosinemia

A carnosinemia é um distúrbio metabólico raro que também é conhecido como deficiência de carnosinase, carnosinemia hipersensível e soro. deficiência de carnosinase. Essa condição causa déficits neurológicos e atrasos no desenvolvimento. Os sinais e sintomas dessa condição incluem sonolência, retardo mental e convulsões acompanhados por movimentos involuntários da cabeça, pernas e braços. Esses sinais aparecem na infância e continuam quando a criança se desenvolve.

Siringomielia A Siringomielia é um distúrbio médico que causa a formação de um cisto na medula espinhal. Conforme o cisto se expande, ele destrói o centro da medula espinhal. Esta condição pode ser causada por defeitos congênitos, traumatismos da medula espinhal ou problemas de desenvolvimento do cérebro. Sinais e sintomas de siringomielia podem incluir dor, rigidez, fraqueza, dores de cabeça, intestino e problemas de controle da bexiga, dificuldades sexuais e capacidade reduzida de sentir temperaturas quentes ou frias.

Síndrome de Meige

A síndrome de Meige é uma forma de distonia - um distúrbio do movimento que resulta em contrações musculares que causam movimentos repetitivos, como piscar rapidamente e empurrar o queixo. Esta condição também provoca a abertura forçada da mandíbula, protusão da língua e espasmo do músculo que se sobrepõe ao músculo responsável pela rotação da cabeça. A síndrome de Meige é também referida como blefaroespasmo oromandibular, síndrome de Brueghel e discinesia orofacial idiopática.

Síndrome de Kluver-Bucy

A síndrome de Kluver-Bucy é um distúrbio neurológico causado por danos nos lobos temporais anteriores do cérebro. Pessoas com essa condição podem sofrer perda de memória, convulsões, demência, incapacidade de sentir medo e raiva normais e incapacidade de reconhecer objetos visualmente. As pessoas com síndrome de Kluver-Bucy são facilmente distraídas, podem exibir comportamentos sexuais inadequados e muitas vezes inserir objetos em suas bocas. Não existe cura para esta condição, mas o tratamento pode ser dado para reduzir os sintomas.

Infecção por vírus Simian B

Infecção pelo vírus Simian B é causada por um tipo de herpes que é transmitido pela exposição a macacos ou macaco Quando o vírus invade o corpo, o cérebro e suas membranas se inflamam. A medula espinhal também pode ser afetada pelo vírus B símio. Drogas antivirais devem ser administradas dentro de horas após a exposição ao vírus. Valciclovir é a droga de escolha, mas a Food and Drug Administration EUA não aprovou para o tratamento da infecção pelo vírus do símio B.

Doença de Schindler

A doença de Schindler é uma desordem hereditária que é classificada como uma doença lisossomal. doença de armazenamento. Esta condição resulta em uma deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase, que é uma enzima que auxilia na quebra de longas cadeias de açúcar nas células. A doença de Schindler pode ocorrer na infância - Tipo I, ou na idade adulta - Tipo II. Também pode ocorrer em uma forma intermediária, que é conhecida como Tipo III. A doença de Schindler infantil pode causar cegueira, convulsões e retardo mental. Os bebês com a doença normalmente não vivem mais que 3 ou 4 anos. A Doença de Schindler em adultos causa problemas mentais, problemas nos nervos e dilatação dos vasos sanguíneos que causam tumores semelhantes a verrugas. O tipo III pode ser leve ou grave. A forma leve da doença pode causar problemas comportamentais e atrasos no desenvolvimento da fala. A forma grave da doença pode causar retardo mental e convulsões.