Devido a recentes descobertas de novos genes e ao desenvolvimento de novas metodologias de testes, a disponibilidade de testes genéticos aumentou dramaticamente. Várias empresas agora oferecem testes genéticos diretos ao consumidor, através dos quais os indivíduos podem enviar uma amostra de swab ou saliva e receber resultados sobre centenas de condições genéticas, tudo sem a orientação de um médico ou outro profissional da área médica. Além dos aspectos positivos dos testes genéticos, também há algumas desvantagens definidas.
Segurança Falsa
Pessoas que não recebem informação adequada ou aconselhamento sobre as limitações do teste genético podem falsamente supor que um teste negativo resultado do teste elimina o risco de desenvolver uma doença. Muitos testes genéticos verificam as mutações genéticas mais comuns responsáveis por uma doença, mas não descartam a possibilidade de uma pessoa desenvolver essa doença.
Por exemplo, o teste genético agora disponível para formas hereditárias raras de mama e O câncer de ovário examina os dois principais genes responsáveis por esses cânceres (chamados BRCA1 e BRCA2). Uma mulher com história familiar de câncer de mama ou de ovário que tenha um teste negativo para mutações no BRCA1 ou BRCA2 pode concluir que está fora da floresta e não desenvolverá um desses tipos de câncer. Algumas mulheres, no entanto, ainda serão diagnosticadas com câncer, apesar de um teste genético negativo, porque muitos cânceres são causados por mutações em outros genes ou por fatores ainda não compreendidos. Mesmo as mulheres que testam negativo para essas formas hereditárias de câncer precisam fazer o rastreamento do câncer no mesmo nível de rastreamento recomendado para a mulher média.
Ansiedade Desnecessária Por outro lado, receber um teste genético positivo não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá uma doença. "É muito importante que uma pessoa saiba que tipo de teste ela sofreu e quais são as limitações desse teste", diz Melissa Trant, M.S., uma conselheira genética. Existe uma distinção crítica entre testes de triagem e testes diagnósticos. Um teste de rastreamento, como o teste de sangue AFP expandido que muitas mulheres sofrem durante a gravidez, indica a chance de o bebê ter certas condições, mas não diz com certeza se o bebê está sendo afetado. Um teste de diagnóstico, por outro lado, fornece resultados definidos e geralmente pode regular uma condição para dentro ou para fora. Algumas pessoas confundem o significado de um teste de triagem com um teste de diagnóstico e, como resultado, podem ficar muito ansiosas se receberem um resultado de teste positivo. O aconselhamento adequado pré e pós-teste sobre o que um teste pode e não pode revelar, e quais são os próximos passos caso um teste seja positivo, são imperativos para evitar ansiedade indevida.
Preocupações com a Discriminação
leis federais e estaduais que protegem contra a possível discriminação dos serviços de saúde, muitas pessoas que consideram os testes genéticos estão preocupadas com a possibilidade de que seu resultado possa afetar adversamente sua segurabilidade. O ritmo de desenvolvimento de novos testes genéticos pode estar à frente da capacidade dos legisladores de descobrir todas as proteções que precisam estar em vigor.
Algumas pessoas nem sabem que eles ou seus filhos estão passando por testes genéticos. . Por exemplo, todos os estados realizam a triagem neonatal para várias condições genéticas, com o objetivo de detectar as condições que poderiam se beneficiar do tratamento rápido. Na maioria dos casos, no entanto, as mães não são solicitadas a fornecer consentimento para esses testes e não são informadas sobre o que acontecerá se um teste retornar positivo. Eles também não são propensos a saber se a amostra de DNA de seu bebê será mantida, e por quem, após a conclusão do teste.
De acordo com Klitzman (J. Genet. Coun., 2010), alguns indivíduos que Se eles sabem que estão em risco de ter uma condição genética, como a doença de Huntington, podem desistir do teste desejado devido ao medo de discriminação genética.