Doenças genéticas raras do coração

Doenças genéticas do coração são aquelas que são causadas por uma mutação em um ou mais genes que afetam a estrutura ou função do músculo cardíaco. Muitas dessas doenças são raras, herdadas apenas quando um ou ambos os pais transmitem o gene afetado. Algumas dessas condições são especialmente comuns em certas comunidades ou culturas onde as populações estão relativamente isoladas.

Displasia ventricular direita arritmogênica

Displasia arritmogênica do ventrículo direito é uma doença genética na qual o tecido cardíaco normal é progressivamente substituído por gordura e tecido cicatricial. De acordo com o Centro Hospitalar St. Lukes-Roosevelt, o dano tecidual ocorre predominantemente na câmara direita do coração. As pessoas que herdam esta doença genética podem desenvolver arritmias ou ritmos cardíacos anormais. Displasia ventricular direita arritmogênica é uma causa conhecida de morte súbita por parada cardíaca em pessoas com menos de 30 anos. A condição é especialmente prevalente em comunidades no nordeste da Itália.

Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é uma ameaça à vida, desordem frequentemente hereditária caracterizada por um ritmo cardíaco anormal, chamado um sinal de Brugada, de acordo com a Clínica Mayo. Esta arritmia impede que as câmaras do coração bombeiem de forma eficaz, evitando que o sangue viaje normalmente por todo o corpo. Como resultado, desmaio ou ataque cardíaco súbito levando à morte podem ocorrer.

Cardiomiopatia Dilatada Familiar

Cardiomiopatia dilatada é uma condição na qual o ventrículo esquerdo do coração se torna aumentado e fraco, reduzindo a capacidade do coração de bombear sangue . Com o tempo, o distúrbio pode danificar vários órgãos e levar à insuficiência cardíaca congestiva. De acordo com a Cleveland Clinic, cerca de um terço dos pacientes com cardiomiopatia dilatada tem uma forma hereditária chamada cardiomiopatia dilatada familiar. A cardiomiopatia dilatada familiar é autossômica dominante, ou seja, você precisa apenas obter o gene anormal de um dos pais para herdar a doença.

Síndrome do QT longo

Síndrome do QT longo congênito ocorre em aproximadamente 1 em 7.000 a 10.000 pessoas nos Estados Unidos, de acordo com o St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Esta condição é o resultado de mutações genéticas que levam a ritmos cardíacos anormais. Uma forma de síndrome do QT longo chamada síndrome de Ward-Romano leva à condução elétrica anormal no coração que pode causar desmaios e morte súbita, de acordo com o Instituto Médico Howard Hughes.

Síndrome de Ellis-van Creveld

Ellis A síndrome de van Creveld é uma condição genética rara comumente encontrada entre os povos amish. Além do nanismo de membros curtos e outras anormalidades físicas, essa síndrome causa um defeito entre as duas câmaras superiores do coração ou átrios. Esses defeitos - conhecidos como defeitos do septo atrial - podem causar falta de ar, infecções respiratórias ou arritmias, de acordo com o Howard Hughes Medical Institute. Defeitos graves podem levar a uma eventual insuficiência cardíaca.

Outras doenças genéticas raras

A síndrome de Holt-Orams é um distúrbio genético que afeta aproximadamente 1 em 100.000 indivíduos, de acordo com o National Institutes of Health. A condição causa defeitos cardíacos com risco de vida e ossos anormalmente desenvolvidos nos membros superiores. O defeito mais comum visto naqueles com síndrome de Holt-Orams é um buraco no septo entre os átrios. Algumas pessoas podem desenvolver um buraco no septo entre as câmaras cardíacas inferiores. Em outros casos, pode ocorrer doença de condução cardíaca, causando um batimento cardíaco mais lento que o normal chamado bradicardia ou uma contração cardíaca rápida e descoordenada chamada fibrilação.

A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário do tecido conectivo que afeta aproximadamente 1 em 5.000 pessoas, de acordo com o National Institutes of Health. Pode causar anormalidades cardíacas estruturais que levam a arritmias, palpitações, falta de ar e fadiga. Um enfraquecimento e alongamento da aorta pode levar a complicações que ameaçam a vida, incluindo uma protuberância na parede de um vaso sanguíneo chamada aneurisma ou um rompimento da parede da aorta.

A cardiomiopatia hipertrófica familiar é um coração complexo. doença que pode ser causada por uma das 900 mutações conhecidas em 12 genes diferentes, de acordo com o National Institutes of Health. A condição provoca um espessamento da parede do músculo cardíaco. Embora possa não causar sintomas em algumas pessoas, pode provocar desmaios, dores no peito, falta de ar ou - em casos raros - morte súbita.