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O que é uma exclusão de terminal?

Uma deleção terminal é uma anormalidade citogenética que envolve a perda de um segmento de DNA da extremidade (terminal) de um cromossomo. Pode resultar de vários mecanismos, incluindo cruzamentos meióticos desiguais, quebras cromossômicas e deleções. As deleções terminais podem variar em tamanho, desde pequenas, envolvendo apenas alguns genes, até grandes deleções que abrangem agrupamentos inteiros de genes ou mesmo bandas cromossômicas.

As consequências clínicas das deleções terminais variam dependendo da localização e extensão da região deletada. Algumas deleções terminais podem resultar em efeitos fenotípicos leves ou inexistentes se a região deletada não contiver genes essenciais. No entanto, as deleções de genes críticos podem causar vários distúrbios do desenvolvimento, síndromes de malformação, deficiências intelectuais ou outros problemas de saúde.

Deleções terminais podem ser detectadas através de análise citogenética, como cariótipo ou hibridização in situ fluorescente (FISH). Técnicas moleculares como hibridização genômica comparativa baseada em array (aCGH) ou sequenciamento de exoma completo (WES) também podem ser usadas para identificar e caracterizar deleções terminais.

Exemplos de distúrbios de deleção terminal bem conhecidos incluem:

1. Síndrome de Cri du Chat:Causada por uma deleção terminal do braço curto do cromossomo 5 (5p). É caracterizada por um choro agudo característico, semelhante ao de um gato, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e características faciais distintas.

2. Síndrome de Wolf-Hirschhorn:Resultante de uma deleção terminal do braço curto do cromossomo 4 (4p). Está associada a retardo de crescimento, deficiência intelectual, convulsões e características craniofaciais distintas.

3. Síndrome de DiGeorge:Envolve uma deleção terminal do braço longo do cromossomo 22 (22q11.2). É caracterizada por defeitos cardíacos congênitos, imunodeficiência e atrasos no desenvolvimento.

As deleções terminais também podem ocorrer como alterações genéticas adquiridas nas células somáticas, contribuindo para o desenvolvimento de certos tipos de câncer. Nesses casos, a região deletada pode abrigar genes supressores de tumor que, quando perdidos, permitem o crescimento celular descontrolado e contribuem para a progressão do câncer.

Estudar e compreender as deleções terminais são essenciais na genética clínica, pois fornecem insights sobre a base genética dos distúrbios do desenvolvimento e ajudam a orientar o aconselhamento genético e o manejo médico para indivíduos portadores dessas anomalias cromossômicas.