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O que é malformação cavernosa cerebral?

A malformação cavernosa cerebral (MCC), também conhecida como angioma cavernoso, é uma condição neurológica rara, mas grave, caracterizada pela formação de vasos sanguíneos dilatados e anormais, chamados malformações cavernosas, no cérebro. Essas malformações são compostas por aglomerados de capilares frágeis e de paredes finas que permitem que o sangue vaze e se acumule no tecido cerebral circundante. Os CCMs podem ocorrer em qualquer parte do cérebro, mas estão mais comumente localizados nos lobos frontal, temporal e parietal.

Os CCMs são normalmente diagnosticados com base em exames de ressonância magnética (MRI), que podem detectar a presença e localização das malformações. Os sintomas associados aos CCMs variam dependendo da localização, tamanho e número das malformações. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas leves ou nenhum sintoma, enquanto outros podem apresentar sintomas mais graves, como convulsões, dores de cabeça, fraqueza, dormência ou dificuldade para falar ou compreender a fala.

A causa exata das CCMs é desconhecida, mas acredita-se que sejam causadas por uma combinação de fatores genéticos e desencadeantes ambientais. Mutações herdadas em genes específicos, como CCM1, CCM2 e CCM3, foram identificadas em alguns indivíduos com CCMs. Estas mutações podem ser transmitidas de pais para filhos, aumentando o risco de desenvolvimento de CCMs em famílias com histórico da doença.

As opções de tratamento para MCC dependem da gravidade dos sintomas e da saúde geral do indivíduo. Em muitos casos, os MCC que não causam sintomas podem não necessitar de tratamento. No entanto, a remoção cirúrgica, a embolização (bloqueio dos vasos sanguíneos que irrigam a malformação) e a radiocirurgia podem ser consideradas para CCMs que estão causando sintomas ou com risco de ruptura.

O prognóstico para indivíduos com MCC varia dependendo da localização e tamanho da(s) malformação(ões), bem como da disponibilidade de tratamento adequado. Embora os MCC possam causar complicações graves, como convulsões, acidentes vasculares cerebrais e dificuldades cognitivas, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar os resultados e prevenir défices neurológicos a longo prazo.