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Como são diagnosticadas as malformações cavernosas cerebrais?

As malformações cavernosas cerebrais (MCCs) são normalmente diagnosticadas através de uma combinação de imagens médicas e avaliação clínica. Aqui estão as etapas envolvidas no diagnóstico de CCMs:

1. Histórico médico e sintomas :O médico perguntará sobre o histórico médico do indivíduo, incluindo sintomas como dores de cabeça, convulsões, déficits neurológicos ou histórico familiar de CCMs.

2. Exame Físico :Um exame neurológico completo pode ser realizado para avaliar as funções motoras e sensoriais, a coordenação, os reflexos e o estado mental do indivíduo.

3. Imagem por ressonância magnética (MRI) :A ressonância magnética é a principal modalidade de imagem usada para diagnosticar CCMs. As ressonâncias magnéticas fornecem imagens transversais detalhadas do cérebro e podem ajudar a identificar a presença, localização, tamanho e características dos CCMs. Sequências específicas de ressonância magnética, como imagem ponderada por suscetibilidade (SWI) e imagem gradiente-eco ponderada em T2*, são frequentemente usadas para visualizar CCMs.

4. Angiografia por Ressonância Magnética (ARM) :MRA é um tipo de ressonância magnética que avalia especificamente os vasos sanguíneos. Pode ser útil na avaliação da relação entre CCMs e vasos sanguíneos próximos e na identificação de quaisquer anomalias vasculares associadas.

5. Tomografia Computadorizada (TC) :As tomografias computadorizadas podem ser usadas em alguns casos para fornecer informações adicionais sobre a localização e o tamanho dos CCMs. As tomografias computadorizadas são particularmente úteis na detecção de CCMs calcificadas.

6. Angiografia de Subtração Digital (DSA) :DSA é uma técnica especializada de imagem de raios X que envolve a injeção de um agente de contraste nos vasos sanguíneos para visualizar os vasos sanguíneos do cérebro. Embora menos comumente usada que a ressonância magnética e a ressonância magnética, a DSA pode ser útil na avaliação de malformações vasculares complexas associadas às CCMs.

7. Oftalmoscopia e exame de fundo de olho :Em alguns casos, um exame oftalmológico pode ser realizado para procurar lesões retinianas associadas a CCMs.

8. Testes Genéticos :O teste genético pode ser recomendado em indivíduos com múltiplos CCMs ou com histórico familiar de CCMs para identificar quaisquer mutações genéticas subjacentes associadas à doença.

Com base nos resultados de imagens médicas e avaliação clínica, um profissional de saúde com experiência em neurologia, neurocirurgia ou neurorradiologia fará o diagnóstico de CCMs e recomendará opções de tratamento apropriadas.