casa |  | Informação em Saúde >  | Segurança Pública Saúde | viajar Segurança

hATTR com o que é

A amiloidose hereditária (hATTR) com cardiomiopatia é uma doença autossômica dominante causada por variantes no gene da transtirretina (TTR). A TTR é uma proteína plasmática produzida principalmente pelo fígado e normalmente transporta tiroxina (T4) e proteína de ligação ao retinol (RBP) no sangue. O mecanismo da doença envolve o enrolamento incorreto e a agregação de proteínas variantes da TTR em fibrilas amilóides, que são depositadas extracelularmente em vários tecidos, incluindo o coração, os nervos e o trato gastrointestinal. Na ATTRh com cardiomiopatia, a deposição de amiloide afeta principalmente o coração, causando disfunção cardíaca progressiva e insuficiência cardíaca.