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As anormalidades genéticas são causas suspeitas de Alzheimer e esquizofrenia?

Doença de Alzheimer

Acredita-se que as anomalias genéticas desempenhem um papel significativo no desenvolvimento da doença de Alzheimer, especialmente em casos de início precoce que ocorrem antes dos 65 anos de idade. Embora numerosos factores genéticos tenham sido associados à doença, três genes são considerados os mais influentes:

* Gene APOE: O gene APOE é o fator de risco genético mais forte para a doença de Alzheimer. Ele fornece instruções para a produção de apolipoproteína E, uma proteína envolvida no transporte de colesterol por todo o cérebro. A presença de um alelo “APOE4” aumenta o risco de desenvolver Alzheimer.

* Genes PSEN1 e PSEN2: Mutações nos genes PSEN1 e PSEN2 podem causar doença de Alzheimer autossômica dominante de início precoce, o que significa que herdar apenas uma cópia do gene mutado de um dos pais é suficiente para desenvolver a doença. Estes genes codificam proteínas envolvidas na produção de beta-amilóide, o principal componente das placas amilóides que se acumulam no cérebro na doença de Alzheimer.

Esquizofrenia

Anormalidades genéticas são consideradas os principais contribuintes para o desenvolvimento da esquizofrenia. Estudos descobriram que fatores genéticos são responsáveis ​​por aproximadamente 80% do risco de desenvolver o distúrbio. No entanto, acredita-se que a esquizofrenia seja uma doença altamente poligênica, o que significa que é influenciada por múltiplas variações genéticas, e não por um único defeito genético. Alguns fatores genéticos associados a um risco aumentado de esquizofrenia incluem:

* Exclusão do cromossomo 22q11: Esta é uma deleção genética específica no cromossomo 22 que remove vários genes. Crianças com síndrome de deleção 22q11 apresentam um risco muito aumentado de desenvolver esquizofrenia, juntamente com outras condições médicas.

* Outras anomalias cromossômicas: Certas variações na estrutura ou no número de cromossomos têm sido associadas à esquizofrenia, incluindo deleções ou duplicações nos cromossomos 1, 5 e 15.

* Mutações genéticas raras: Várias mutações raras em genes relacionados ao desenvolvimento e função do cérebro foram associadas a um risco aumentado de esquizofrenia. Essas mutações são encontradas em casos individuais ou famílias, em vez de serem comuns na população.

A pesquisa em genética continua a revelar mais sobre o papel dos fatores genéticos na doença de Alzheimer e na esquizofrenia. A compreensão dessas influências genéticas pode levar a melhores métodos de diagnóstico, avaliação de risco e potenciais intervenções terapêuticas direcionadas às causas subjacentes desses distúrbios complexos.