Os tipos mais avançadas e sofisticadas de testes gene envolverá a análise do DNA (ácido desoxirribonucléico ) molécula - banco de dados químico de cada gene . Os primeiros testes genéticos toda a população foram realizados em recém-nascidos nos anos de 1960 e envolveu a triagem para os fenilcetonúria distúrbio metabólico (PKU) . Detecção de doença no nascimento permitido para o tratamento precoce . Na maioria dos casos , retardo mental (uma condição resultante da PKU ) era evitável . Teste de recém-nascidos , juntamente com campanhas educativas , pode até resultar na eliminação de algumas doenças associadas a determinados grupos étnicos.
Predictive Gene Testing
testes Gene envolve principalmente cientistas e especialistas examinar genes para mutações em sequências de genes que indicam a presença de ou a susceptibilidade à doença . Testes genéticos Predictive verifica se um indivíduo com uma história familiar de uma doença transmitida geneticamente pode sucumbir à doença e /ou ser portador . Por exemplo, o teste genético preditivo para a doença de Huntington - uma doença se manifesta em torno de 40 anos de idade que provoca alterações comportamentais e cognitivas , e os movimentos musculares incontroláveis - é realizada apenas em pacientes que têm uma história familiar da doença demonstrado . Testes genéticos Predictive pode ter precisão. Ele pode ajudar a determinar a idade de ocorrência e do tipo e gravidade dos sintomas.
DTC Gene Testing
Direct- to-consumer ( " DTC " testes de genes) são actualmente comercializados para consumidores que não necessariamente apresentam sintomas , mas podem ter um histórico familiar de uma condição de adulto-início . Os testes de genes DTC mais populares são para a doença de Alzheimer e certos tipos de câncer . Testes de genes DTC ainda exigem ordem e administração de um médico. Um exemplo é o gene BRCA teste para câncer de mama . Ele examina o DNA do tecido para determinar se há mutações em dois genes de susceptibilidade ao câncer de mama ( classificados como BRCA1 e BRCA 2 ) . Uma vez que os resultados são obtidos , os pacientes são informados se eles carregam o gene BRCA herdada, e eles recebem uma estimativa de seu risco pessoal de câncer de mama . As críticas destes DTC testes de genes ao centro de seu alto custo ea dificuldade na interpretação dos resultados positivos. Seqüências de DNA que pode ser irregular , mas não são necessariamente as mutações , pode ou não ser preditores válidos de doença.
Aconselhamento Genético
Os tipos de testes genéticos disponíveis podem ajudar a determinar o que desordem sintomas de um paciente indica, se um paciente é suscetível a uma condição particular (mesmo sem apresentar sintomas ) , se um dos pais é portador de determinadas doenças , as características genéticas do feto , e da presença de certas condições em recém-nascidos . Com a variedade de testes genéticos disponíveis, é aconselhável procurar o conselho de profissionais licenciados que podem fornecer orientação e discernimento, incluindo - dadas as incertezas que cercam a interpretação ea probabilidade de erro - . Se o teste de DNA genético é a melhor opção
melhores resultados
doença de Tay- Sachs - uma condição que afeta o sistema nervoso que resulta em invalidez e morte na primeira infância - tem praticamente desapareceu da população judaica como resultado de testes de genes e educação da comunidade . Screenings genéticos atuais realizados rotineiramente em recém-nascidos incluem testes para anemia falciforme, especialmente entre a população Africano-Americana. Screenings genéticos de rotina realizados em mulheres grávidas incluem testes para a síndrome de Down e fibrose cística. Estas doenças e condições viram uma redução radical na ocorrência por causa de testes de DNA genético.