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Qual é a chance de transmitir a síndrome de Rett a uma criança?

A chance de transmitir a síndrome de Rett a uma criança depende do tipo genético da doença e do sexo da criança.
- Para o tipo mais comum de síndrome de Rett, causada por mutações no gene MECP2, a condição geralmente é transmitida em um padrão dominante ligado ao X, o que significa que a mãe carrega uma cópia mutada do gene no cromossomo X e pode transmiti-la. para o filho ou para a filha.

- Os filhos que herdam o gene mutado geralmente apresentam sintomas mais graves da síndrome de Rett do que as filhas, que podem apresentar sintomas mais leves ou ser portadoras não afetadas da mutação.

- As filhas que herdam o gene mutado têm 50% de chance de desenvolver a síndrome de Rett, enquanto os filhos que herdam o gene mutado têm 50% de chance de serem afetados e 50% de chance de serem portadores não afetados.

- Dois tipos menos comuns de síndrome de Rett, causados ​​por mutações nos genes CDKL5 ou FOXG1, são herdados num padrão autossómico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado precisa de estar presente para causar a doença. Nestes casos, o risco de transmitir a doença a uma criança é geralmente de 50% para crianças do sexo masculino e feminino.