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O cariótipo materno mostra translocação equilibrada dos cromossomos 7 e 13. O que devemos fazer para uma gravidez normal?

Consulta pré-concepcional e triagem de portadora :Antes de tentar engravidar, o casal deve procurar aconselhamento pré-concepcional com um conselheiro genético. O conselheiro fornecerá informações sobre a translocação, os riscos que ela representa para a gravidez e as opções disponíveis. A triagem de portadores deve detectar translocações balanceadas ou mutações genéticas transportadas por qualquer um dos pais.

Testes pré-natais :Uma vez grávida, a mulher deve realizar exames pré-natais para determinar se o feto apresenta uma translocação desequilibrada. Isso pode ser feito por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese. Esses testes envolvem a coleta de uma amostra de células da placenta ou do líquido amniótico, respectivamente, e sua análise em busca de anomalias cromossômicas.

Acompanhamento e gerenciamento :Se os resultados dos exames pré-natais mostrarem que o feto apresenta uma translocação desequilibrada, o casal precisará tomar decisões sobre como proceder com a gravidez. As opções podem incluir continuar a gravidez, interrompê-la ou reduzir o número de fetos se for uma gravidez múltipla. Monitoramento rigoroso e cuidados especializados devem ser fornecidos durante toda a gravidez para garantir o bem-estar da mãe e do feto.

Apoio emocional: O casal pode experimentar sofrimento emocional durante este processo e deve receber apoio, incluindo aconselhamento psicológico, se necessário.