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Como as anomalias cromossômicas de um feto podem ser diagnosticadas durante a gravidez?

As anomalias cromossômicas no feto podem ser diagnosticadas durante a gravidez por meio de vários exames pré-natais e testes de diagnóstico. Esses testes visam identificar potenciais distúrbios genéticos ou condições causadas por alterações cromossômicas. Aqui estão alguns dos métodos comumente usados:

1. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS):
- A CVS é ​​realizada entre 10 e 13 semanas de gravidez.
- Uma pequena amostra de vilosidades coriônicas, que são projeções da placenta em forma de dedo, é coletada através do colo do útero ou abdômen.
- A amostra é analisada para detectar anomalias cromossômicas.

2. Amniocentese:
- A amniocentese geralmente é realizada entre 15 e 20 semanas de gravidez.
- Uma agulha fina é inserida no saco amniótico para retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico.
- O fluido contém células fetais, que são então analisadas em busca de anomalias cromossômicas.

3. Teste pré-natal não invasivo (NIPT):
- O NIPT, também conhecido como teste de DNA livre de células, pode ser realizado já na 10ª semana de gravidez.
- Uma amostra de sangue é retirada da mãe para analisar fragmentos de DNA fetal que circulam em sua corrente sanguínea.
- O NIPT pode rastrear anomalias cromossômicas comuns, incluindo trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau).

4. Ultrassom:
- A ultrassonografia, realizada durante a gravidez, pode fornecer indicações indiretas de possíveis anormalidades cromossômicas.
- Certos marcadores físicos ou anomalias observadas durante exames ultrassonográficos podem sugerir a necessidade de mais testes genéticos.

5. Teste genético pré-implantação (PGT):
- PGT é realizado durante procedimentos de fertilização in vitro (FIV).
- Envolve a análise genética de embriões criados em laboratório antes da implantação no útero.
- O PGT pode identificar anomalias cromossômicas e selecionar embriões livres de condições genéticas específicas.

Esses testes pré-natais são normalmente recomendados com base na idade da mulher, histórico familiar e fatores de risco específicos. O aconselhamento genético é um componente essencial dos cuidados pré-natais, pois ajuda os futuros pais a compreender os riscos, benefícios e limitações das opções de testes disponíveis.