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Como calcular o risco de aneuploidia

mulheres com mais de 35 anos têm um risco elevado de entrega de uma criança atingida com aneuploidia , a condição de ter maior ou menor do que o número normal de cromossomos. A síndrome de Down , síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter são três das formas mais comuns de aneuploidia . Normalmente causado quando algo dá errado durante a divisão celular , a aneuploidia é a principal causa conhecida de aborto fetal. Um em cada 160 nascidos vivos produz uma criança aneuploid , mas com a triagem pré-natal adequado e precoce, o obstetra pode estimar o risco aproximado de uma mulher. Instruções
1 Quando as células não tem o número correto de cromossomos , aneuploidia é o resultado.

Visite o seu obstetra , o mais cedo na gravidez possível. Explique sua preocupação com ela, especialmente se você estiver 35 anos ou mais . Peça-lhe para pedir exames de triagem para aneuploidia; testes genéticos devem ser realizadas em horários e intervalos específicos. De acordo com o Instituto de Saúde Reprodutiva Genetics, o risco de aneuploidia é uma em 385 para uma mulher de trinta anos de idade , uma em 63 para uma mulher de trinta e cinco anos de idade, e um em 19 para um de quarenta e cinco anos de mulher velha.
2 ultra-som pode ajudar a diagnosticar a síndrome de Down .

Solicite um teste de sangue que inclui PAPP-A e IITA; diminuição dos níveis são comuns na síndrome de Down. Peça um ultra-som para translucência nucal (TN ), o que mede o fluido sob a pele do pescoço fetal, um indicador de aneuploidia se elevada. ( Ter o ultra-som em 8 a 15 semanas , e novamente em 28 a 32 semanas. ),
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Tenha uma biópsia de vilo corial (CVS) teste realizado em 10 a 12 semanas. Um teste CVS recolhe células da placenta , utilizando um cateter inserido no colo do útero , ou utilizando uma agulha através do abdome . Resultados CVS pode levar até duas semanas.
4 Mantenha suas consultas médicas pré-natais.

Possui uma amniocentese realizada , especialmente se você tem mais de 35 anos, no primeiro trimestre ou no segundo trimestre , ou ambos, de acordo com a avaliação e os conselhos do seu obstetra. O teste envolve a passagem de uma agulha fina através de seu abdômen, no útero. Cerca de uma onça de líquido amniótico será aspirado para testes genéticos .
5 Exames de sangue não são dolorosas .

Tenha um "teste triplo" em 15 a 18 semanas. Este trio de exames de sangue mede alfa-fetoproteína , estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana . Um ultra-som concorrente para determinar a idade fetal, combinado com o teste triplo, dá o seu obstetra uma gama mais sensível dos dados com os quais se calcular o risco de aneuploidia .
6 Compartilhe seus pensamentos e medos com o seu médico.

Discuta todos os resultados dos testes com o seu obstetra , e pedir esclarecimentos sobre qualquer coisa que você não entende completamente . Seu obstetra irá rever a sua história clínica e os resultados dos testes , ea partir deles calcular o risco , se houver, de aneuploidia . Peça recomendações para conselheiros ou grupos de apoio , se necessário.