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Usos de microssatélites para Teste Instabilidade

Em cada uma de nossas células , existem genes que são responsáveis ​​pela reparação do DNA danificado. Por vezes, estes genes sofrem mutações . Isso faz com que as regiões chamadas de microssatélites ( filamentos de DNA repetidos ) para se tornar maior ou menor do que deveriam ser . Isto é o que é referido como a instabilidade de microssatélites . Testes para instabilidade de microssatélites permite que os profissionais médicos para descobrir se ou não uma pessoa é susceptível de sofrer uma mutação genética que é responsável por câncer colorretal hereditário sem polipose ( HNPCC ) , também conhecido como Síndrome de Lynch. HNPCC

Os genes responsáveis ​​por causar HNPCC são genes responsáveis ​​pelo reparo do DNA. Em pessoas com HNPCC , existe uma cópia mutada de um destes genes . Isso pode prejudicar a capacidade da pessoa para reparar seu próprio DNA. Quando isto ocorre , muitas mutações podem acumular ao longo do tempo e de um tumor pode resultar . Também , quando isto ocorre , a instabilidade microssatélite resulta maior parte do tempo . Cerca de 90 por cento dos pacientes que têm tumores que resultaram de HNPCC também têm instabilidade de microssatélites . É por isso que testes de instabilidade de microssatélites pode ajudar a diagnosticar tumores relacionados com HNPCC .
Quando testar

Testes de instabilidade de microssatélites é muitas vezes um dos primeiros testes médicos conduzir em famílias que têm uma história de HNPCC . Os tipos de tecido geralmente testados neste momento são comumente cólon e do tecido endometrial .
Taxa de Sucesso

Enquanto isso não vai pegar todos os casos de HNPCC relacionado - tumores , relativamente poucos escaparão este processo de triagem (cerca de 10 por cento) . Quando combinado com outros métodos de triagem, testes de instabilidade de microssatélites pode ser muito eficaz na captura de cânceres no início de seu desenvolvimento.
Strong HNPCC História

Se mostra a história da família de uma pessoa forte suscetibilidade a HNPCC , profissionais da área médica , muitas vezes, realizar testes genéticos para mutações no gene de reparo do DNA sobre a pessoa em questão, bem como a sua família , mesmo que o teste de instabilidade de microssatélites volta negativa . Isso ajuda a conta para os 10 por cento dos casos que deslizar através desta técnica de triagem.
Retro- teste

Este técnicas de rastreamento é especialmente útil nos casos em que todos de uma pessoa de membros da família afetados por HNPCC ter morrido , não deixando ninguém para trás para ensaio de mutações genéticas de reparo do DNA . Testes de instabilidade de microssatélites pode ser realizado em tecido cerebral retirado de membros da família antes de morrer com a permissão do parente mais próximo. Isso aumenta a probabilidade de que o câncer será descoberto cedo .