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Por que os casais que estão prontos para ter um filho devem ser testados para o traço falciforme?

Casais que planejam ter um bebê devem ser testados para traço falciforme para determinar seu status de portador da doença falciforme. A doença falciforme é uma doença sanguínea hereditária grave, na qual os glóbulos vermelhos adquirem o formato de foice, levando a várias complicações de saúde. É causada por uma mutação no gene que controla a produção de hemoglobina, a proteína transportadora de oxigênio nos glóbulos vermelhos.

Por que o teste é importante:

1. Identificação do status da operadora :Os testes ajudam a identificar indivíduos portadores do traço falciforme. Os portadores têm um gene normal da hemoglobina e um gene falciforme e geralmente não apresentam sintomas da doença. No entanto, quando dois portadores concebem um filho, há 25% de probabilidade de a criança herdar dois genes falciformes e desenvolver a doença falciforme.

2. Avaliação de risco :Se ambos os parceiros forem portadores, têm uma probabilidade de 1 em 4 de terem um filho com doença falciforme. Os testes permitem que os futuros pais avaliem esse risco e tomem decisões informadas em relação à concepção e ao planejamento familiar.

3. Opções de planejamento familiar :Dependendo dos resultados dos testes, os casais têm a opção de procurar aconselhamento genético para discutir suas chances de ter um filho com doença falciforme. Os conselheiros genéticos podem fornecer informações sobre estratégias de redução de risco, tratamentos potenciais e opções reprodutivas, incluindo diagnóstico genético pré-implantacional (DGP), se desejado.

4. Detecção e gerenciamento precoce :Os testes permitem a detecção precoce da doença falciforme em recém-nascidos. Os bebês nascidos com doença falciforme podem receber cuidados médicos e intervenções oportunas para controlar a doença de maneira eficaz.

5. Iniciativas de Saúde Pública :O rastreamento do traço falciforme é particularmente importante em regiões onde a doença falciforme é mais prevalente, pois contribui para estratégias de saúde pública que visam reduzir a incidência da doença na população.

Ao fazer o teste do traço falciforme, os casais podem estar cientes de sua condição de portadores e tomar medidas para prevenir ou se preparar para a possibilidade de ter um filho com doença falciforme. Os testes capacitam os indivíduos a tomarem decisões informadas sobre as suas escolhas reprodutivas e ajudam a promover a saúde e o bem-estar dos seus futuros filhos.