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Existe algum exame que a mãe possa fazer para saber se seu bebê terá síndrome de Down?

Existem vários testes pré-natais que podem ser realizados para rastrear o risco de síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes são normalmente oferecidos a todas as mulheres grávidas, mas são especialmente recomendados para mulheres que correm maior risco de ter um bebê com síndrome de Down, como mulheres mais velhas e mulheres com histórico familiar da doença.

Rastreamento no primeiro trimestre

A triagem do primeiro trimestre é uma combinação de exames de sangue e ultrassonografia que pode ser realizada já na 11ª semana de gravidez. Os exames de sangue medem os níveis de certos hormônios e proteínas no sangue da mãe que estão associados a um risco aumentado de síndrome de Down. A medida do ultrassom mede a espessura da prega nucal, que é uma dobra de pele na parte de trás do pescoço do bebê. Um aumento da espessura da prega nucal pode ser um sinal de síndrome de Down.

Rastreamento no segundo trimestre

A triagem do segundo trimestre é outra combinação de exames de sangue e ultrassonografia que pode ser realizada entre 15 e 20 semanas de gravidez. Os exames de sangue medem os níveis de diferentes substâncias no sangue da mãe que estão associadas a um risco aumentado de síndrome de Down. A medição do ultrassom mede o comprimento da coxa do bebê e a circunferência da cabeça do bebê. Ossos da coxa encurtados e um pequeno perímetro cefálico podem ser sinais de síndrome de Down.

Testes pré-natais não invasivos (NIPT)

O NIPT é um teste de triagem mais recente que pode ser realizado já na 10ª semana de gravidez. O NIPT é um exame de sangue que analisa o DNA do bebê que circula no sangue da mãe. O NIPT pode detectar a síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas com alto grau de precisão.

Testes de diagnóstico

Se um teste de triagem indicar que há um alto risco de síndrome de Down, poderá ser oferecido à mãe um teste diagnóstico. Os testes de diagnóstico podem confirmar se o bebê tem ou não síndrome de Down. Os testes de diagnóstico incluem amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese. CVS é ​​um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido é retirada da placenta. A amniocentese é um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico. Tanto a CVS quanto a amniocentese podem ser realizadas antes das 20 semanas de gravidez.

É importante observar que os testes de triagem para síndrome de Down não são 100% precisos. Um teste de rastreio negativo não garante que o bebé não terá síndrome de Down, e um teste de rastreio positivo não significa necessariamente que o bebé terá síndrome de Down. Se um teste de rastreio indicar que existe um risco elevado de síndrome de Down, a mãe pode querer considerar testes de diagnóstico para confirmar o diagnóstico.