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Como se chama a doença que derrapa, passa para o lado materno da família e mata filhos?

A doença a que você se refere é a distrofia muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença genética que é transmitida de mães para filhos. É caracterizada por fraqueza muscular progressiva e degeneração. A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X.

Aqui estão alguns pontos-chave sobre DMD:

Herança:DMD é uma doença recessiva ligada ao X. Isso significa que o gene afetado está localizado no cromossomo X. Os homens são mais comumente afetados pela DMD porque possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. As mulheres que carregam a mutação do gene DMD são chamadas de portadoras. Eles próprios podem não apresentar quaisquer sintomas da doença, mas podem transmitir a mutação aos seus filhos.

Sintomas:A DMD geralmente se apresenta na primeira infância, entre 2 e 5 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, dificuldade para caminhar e quedas frequentes. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular torna-se mais grave, afetando os braços, pernas e tronco. Indivíduos com DMD também podem apresentar contraturas articulares, curvatura da coluna (escoliose) e problemas respiratórios.

Diagnóstico:A DMD é diagnosticada com base em uma combinação de fatores, incluindo sintomas, exame físico, testes genéticos e biópsia muscular. Os testes genéticos podem identificar a mutação específica no gene da distrofina que está causando o distúrbio.

Tratamento:Não há cura para a DMD, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e retardar a progressão da doença. Esses tratamentos incluem corticosteróides, fisioterapia, terapia ocupacional e suporte respiratório. Recentemente, abordagens promissoras de terapia genética mostraram potencial no tratamento da DMD.

Prognóstico:A DMD é um distúrbio progressivo e a condição geralmente piora com o tempo. Indivíduos com DMD têm uma expectativa de vida reduzida, com a maioria vivendo até os 20 ou 30 anos. As complicações respiratórias são frequentemente a principal causa de morte na DMD.

Se você tiver dúvidas sobre a DMD ou tiver histórico familiar do distúrbio, é importante conversar com um profissional de saúde para avaliação e aconselhamento genético.