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Baby Syndrome Harlequin

Ictiose é um grupo de doenças de pele genética causada por mutações genéticas . A doença geralmente está presente no nascimento e continua ao longo da vida de uma pessoa . Síndrome do bebê Harlequin , ou ictiose arlequim , é uma forma rara e geralmente fatal de ictiose . Não existem estatísticas sobre o por cento dos bebês nascem com ictiose arlequim. Porque

O gene ABCA12 no cromossoma 2 , dirige a produção de proteínas necessárias para o crescimento normal da pele . A mutação deste gene é a causa de ictiose arlequim . O gene é uma autossômica recessiva. Para o bebê ser afetado e apresentam sintomas , ele deve obter um gene de cada progenitor . A maioria dos pais são portadores sem sintomas , o que significa que eles têm apenas um dos genes. Uma vez que ambos os pais de um bebê afetado tem o gene , os irmãos cheios ter um um quarto chance de tê-lo, a um quarto de chance de não ser portador , e uma metade de chance de ser um portador. Irmãos não afetados têm a chance de dois terços de ser portadores. Todos os filhos de uma pessoa com ictiose arlequim serão portadores . Se o seu parceiro é portador , metade de suas crianças podem ter um gene de cada pai e ser afetado, enquanto a outra metade pode levar uma cópia do gene .

Sintomas

Esta mutação faz com que a pele com escamas espessas . O termo " arlequim " significa ter uma forma de diamante. A pele dura , grossa faz triângulo e placas em forma de losango . Olhos, nariz, boca e ouvidos são afetados, muitas vezes puxando a boca do bebê aberta. Esta pele difícil não manter a umidade , causando desidratação e prejudica a capacidade do corpo para regular a temperatura . Ele também pode fazer o movimento no peito e respiração difícil. Os bebês geralmente têm microcefalia ( cabeça pequena ) e um rosto deformado. Em sobreviventes , alguns têm baixa estatura e pode ter neurológico , renal e alterações pulmonares .
Prognóstico

A maioria dos bebês nascidos com síndrome do bebê arlequim morriam rapidamente , dentro de dois dias , devido a infecções e outros problemas. Com o tratamento médico especializado para controlar a temperatura , evitar a perda de líquidos e infecções , tratar doenças da pele e proporcionar fisioterapia, mais bebês estão sobrevivendo na infância e por mais tempo. Sobreviventes lançar a pele dura e desenvolver escamação da pele e outros sintomas durante a maior parte de seus corpos, que necessitam de tratamento ao longo da vida . Há adolescentes em ambos os EUA ea Grã-Bretanha que viveram além dos projetados 14 anos e estão fazendo bem .
Testing

Se você tem ictiose arlequim em sua família ou suspeita que seu bebê pode tê-lo , se o teste genético feito antes da gravidez , se possível, para que você e seu parceiro. Se você já estiver grávida , o teste pode ser feito a gestação e as decisões tomadas nesse momento 23 semanas de . Discutir as preocupações com o seu médico e certifique-se que seu bebê nasce em um hospital que é capaz e tem sido alertado para possíveis problemas.
Apoio e informação

Os só a nível nacional apoio e informação grupo registado em os EUA para síndrome do bebê arlequim é o primeiro .

Fundação para a Ictiose e pele relacionada Types1364 Welsh Estrada G2North Wales, PA 19454Phone (215) 619-0670