congênitas doenças do sistema esquelético humano pode variar dependendo de diversos fatores. Doenças congênitas do sistema esquelético são geralmente herdados como resultado de genes defeituosos , ou autossômica dominante ou autossômica recessiva.
Faixa
Algumas doenças podem afetar os ossos individuais ou um grupo de ossos; outros podem envolver todo o sistema esquelético . Algumas desordens afectam o sistema axial , ou seja , as vértebras e espinha . Muitos afetar os ossos longos do corpo, como os dos braços e pernas.
Gravidade
congênitas distúrbios do alcance do sistema esquelético humano em gravidade . Alguns são incompatíveis com a vida e causar a morte neonatal. Outros podem incapacitar uma pessoa. A maioria, no entanto, afetar a eventual estatura da estrutura do esqueleto da pessoa.
Diagnóstico
congênitas doenças do sistema esquelético pode ter uma combinação de sintomas que são característicos de uma determinado tipo . Raios-X dos ossos afetados muitas vezes indicam o tipo de distúrbio congênito que o paciente está sofrendo .
Classificação
Doenças do sistema esquelético congênitas foram subdivididos em disostoses historicamente , definida como malformações de ossos individuais ou grupos de ossos e osteocondrodisplasias , definidas como distúrbios do desenvolvimento dos tecidos Chondro -óssea .
Genetics
Com uma melhor compreensão da genética humana e da sua papel em causar muitos transtornos , sabe-se agora que as doenças antes consideradas idiopática ( causa desconhecida ) são de fato doenças genéticas e congênitas do sistema esquelético.