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Cornélia de Lange O que saber

Visão geral

A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença genética rara que afeta muitas partes do corpo. Suas principais características incluem:

- Atrasos de crescimento pré e pós-natal
- Deficiência intelectual
- Características físicas distintas, incluindo características faciais distintas
- Anomalias dos membros

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Cornelia de Lange podem variar de pessoa para pessoa e podem incluir:

- Atrasos no crescimento pré e pós-natal. Bebês e crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem nascer pequenos para a idade gestacional (PIG) ​​e ter dificuldade para ganhar peso e altura. O crescimento também pode desacelerar após o nascimento, levando à baixa estatura na idade adulta.
- Deficiência intelectual. A maioria das pessoas com síndrome de Cornelia de Lange apresenta algum grau de deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave. As dificuldades de aprendizagem podem afetar áreas como linguagem, raciocínio, resolução de problemas e habilidades sociais.
- Características faciais distintas. Pessoas com síndrome de Cornelia de Lange podem ter um conjunto característico de características faciais que incluem sobrancelhas espessas e arqueadas; nariz longo e fino com ponta voltada para baixo; e lábios finos.
- Outras características físicas podem incluir:
- Anormalidades da pele
- Cabelo fino
- Hirsutismo
- Anomalias nos membros, como baixa estatura, pés tortos, dedos mínimos curvados
- Problemas dentários
- Problemas cardíacos
- Problemas de visão
- Problemas auditivos

Causas

A causa genética subjacente da síndrome de Cornelia de Lange são mutações no gene NIPBL (nipped-B-like). A proteína NIPBL desempenha um papel no desenvolvimento normal de muitas partes diferentes do corpo e tem um papel fundamental na formação e função da estrutura de uma célula, o “anel de coesina”. Mutações no NIPBL prejudicam a função deste anel e levam a anormalidades de desenvolvimento. Em alguns casos, a síndrome de Cornelia de Lange é causada por mutações em outros genes que também atuam no processo de formação e manutenção do anel de coesão, como SMC1A, SMC3, BRD4 e RAD21.

Tratamento

O tratamento da síndrome de Cornelia de Lange é baseado nos sintomas do indivíduo. Não há cura para a síndrome de Cornelia de Lange, mas o diagnóstico e a intervenção precoces podem ajudar a melhorar os resultados e a qualidade de vida. Os tratamentos podem incluir:
- Serviços de intervenção precoce. Bebês e crianças pequenas com síndrome de Cornelia de Lange podem se beneficiar de serviços de intervenção precoce, como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. Estes serviços podem ajudar as crianças a atingir o seu pleno potencial e a desenvolver competências que apoiarão a sua independência e participação na vida familiar, escolar e comunitária.
- Educação especial. As crianças com síndrome de Cornelia de Lange podem necessitar de serviços de educação especial para as ajudar a aprender e a progredir ao seu próprio ritmo. Os serviços de educação especial podem incluir instrução individualizada, turmas pequenas e tecnologia assistiva.
- Assistência médica. Pessoas com síndrome de Cornelia de Lange também podem precisar de cuidados médicos para suas condições físicas e médicas, como problemas cardíacos, de visão ou de audição.