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O que é a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, é uma doença genética rara caracterizada por deformidades faciais distintas, como maçãs do rosto subdesenvolvidas ou ausentes, olhos oblíquos com deformidades nas pálpebras inferiores e boca larga. É causada por mutações em genes específicos que estão envolvidos no desenvolvimento das estruturas faciais, levando a uma série de sintomas que podem variar em gravidade, de leves a graves. A síndrome de Treacher Collins não tem cura, mas os tratamentos podem ajudar a melhorar a aparência e a função facial, como cirurgia reconstrutiva, ortodontia e fonoaudiologia.