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Existe uma conexão entre a síndrome de Down e defeito no canal AV?

Sim, existe uma ligação entre a síndrome de Down e defeitos no canal atrioventricular (AV). Pessoas com síndrome de Down têm um risco significativamente maior de desenvolver defeitos no canal AV em comparação com a população em geral.

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Está associada a várias características físicas e de desenvolvimento, incluindo deficiência intelectual, características faciais distintas e um risco aumentado de certos problemas de saúde. problemas.

Os defeitos do canal AV referem-se a um grupo de defeitos cardíacos congênitos que afetam a formação das válvulas AV e dos septos atriais e ventriculares, que normalmente separam as câmaras superior e inferior do coração. Em um defeito do canal AV, há uma abertura anormal entre os átrios e os ventrículos, levando a um fluxo sanguíneo anormal no coração.

A associação entre síndrome de Down e defeitos do canal AV tem sido bem documentada na literatura médica. Estudos descobriram que indivíduos com síndrome de Down têm um risco aproximadamente 50 vezes maior de desenvolver um defeito no canal AV em comparação com a população em geral. Isto destaca a maior vulnerabilidade dos indivíduos com síndrome de Down a este defeito cardíaco específico.

O mecanismo exato que liga a síndrome de Down aos defeitos do canal AV não é totalmente compreendido, mas acredita-se que envolva a superexpressão de certos genes localizados no cromossomo 21 que desempenham um papel no desenvolvimento do coração. Além disso, a presença de outros fatores genéticos e influências ambientais também pode contribuir para o aumento do risco de defeitos do canal AV em indivíduos com síndrome de Down.

Dada a associação entre síndrome de Down e defeitos do canal AV, recomenda-se triagem e monitoramento cardíaco regular para indivíduos com síndrome de Down, para garantir a detecção precoce e o manejo adequado de quaisquer problemas cardíacos. O diagnóstico e a intervenção imediatos podem ajudar a melhorar os resultados e prevenir complicações associadas aos defeitos do canal AV.