casa |  | Informação em Saúde >  | Saúde Bucal | gengivite

Como a doença de Batten é detectada?

Existem vários métodos usados ​​para detectar a doença de Batten, também conhecida como Lipofuscinose Ceróide Neuronal (NCL):

1. Teste genético:
- O teste genético é o principal método para detectar a doença de Batten. Sabe-se que mutações em genes específicos, como CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 e CLN12, causam diferentes tipos de doença de Batten.
- O sequenciamento de DNA ou testes de painel genético podem identificar essas mutações em indivíduos ou portadores afetados.

2. Ensaios Enzimáticos:
- Os ensaios enzimáticos medem a atividade de enzimas específicas que são deficientes na doença de Batten.
- Por exemplo, a actividade reduzida de enzimas como a palmitoil-proteína tioesterase 1 (PPT1) ou tripeptidil peptidase 1 (TPP1) pode indicar doença CLN1 ou CLN2, respectivamente.

3. Imagem por ressonância magnética (MRI):
- A ressonância magnética do cérebro pode revelar anormalidades associadas à doença de Batten, como atrofia cerebral, adelgaçamento do corpo caloso e presença de lesões características.

4. Eletroencefalograma (EEG):
- O EEG mede a atividade cerebral e pode detectar padrões anormais associados à doença de Batten, incluindo convulsões e alterações na atividade das ondas cerebrais.

5. Exame Oftalmológico:
- Os exames oftalmológicos podem revelar alterações específicas na retina, como degeneração macular e anomalias pigmentares, comuns em alguns tipos de doença de Batten.

6. Biópsia:
- Em alguns casos, pode ser realizada uma biópsia da pele ou do cérebro para examinar amostras de tecido ao microscópio e procurar o acúmulo de material de armazenamento, como a lipofuscina ceróide, que é uma marca registrada da doença de Batten.

É importante notar que a detecção da doença de Batten pode envolver uma combinação destes métodos e uma abordagem multidisciplinar envolvendo médicos especialistas como geneticistas, neurologistas, oftalmologistas e especialistas metabólicos.