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Como a doença de Batten é herdada?

As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs), também chamadas de doença de Batten, são um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de material de armazenamento autofluorescente nos lisossomas dos neurônios e outros tipos de células. A forma mais comum de NCL é a doença CLN1, que é herdada de forma autossômica recessiva. Isto significa que ambas as cópias do gene CLN1 devem ser defeituosas para que a doença se desenvolva.

Outras formas de NCL são herdadas de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia defeituosa do gene é necessária para o desenvolvimento da doença. Algumas formas de NCL também são herdadas de forma ligada ao X, o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo X.