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O que é hiperhomocistinúria?

A hiperhomocistinúria é uma doença genética rara caracterizada por um nível elevado de homocisteína, um aminoácido, no sangue e na urina. A homocisteína é um aminoácido não proteico formado durante o metabolismo da metionina, um aminoácido essencial obtido na dieta. Na hiperhomocistinúria, um defeito genético perturba a capacidade do corpo de processar a homocisteína de maneira adequada, levando ao seu acúmulo.

Existem várias formas de hiperhomocistinúria, cada uma causada por mutações em diferentes genes envolvidos no metabolismo da homocisteína. A forma mais comum, a homocistinúria clássica, é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene afetado, uma de cada pai, devem ser alteradas para causar a doença.

Níveis elevados de homocisteína podem ter vários efeitos adversos no corpo. Pode danificar as paredes dos vasos sanguíneos, aumentando o risco de coágulos sanguíneos, acidente vascular cerebral e doenças cardíacas. A homocisteína também pode afetar o tecido conjuntivo, os ossos e o sistema nervoso, causando uma série de sintomas e complicações.

As manifestações comuns da hiperhomocistinúria incluem:

1. Anormalidades esqueléticas:Indivíduos com hiperhomocistinúria podem ter membros longos e delgados, palato arqueado alto e pectus excavatum (tórax afundado).
2. Anormalidades oculares:A ectopia lentis, uma condição em que o cristalino do olho se desloca de sua posição normal, é comumente observada na hiperhomocistinúria.
3. Problemas neurológicos:A homocisteína pode danificar o sistema nervoso, causando deficiência intelectual, convulsões, dificuldades de fala e sintomas psiquiátricos.
4. Problemas cardiovasculares:O aumento dos níveis de homocisteína está associado a um risco elevado de desenvolvimento de coágulos sanguíneos, trombose venosa profunda, acidente vascular cerebral e doença arterial coronariana.
5. Complicações na gravidez:Mulheres com hiperhomocistinúria podem enfrentar um risco aumentado de perdas gestacionais recorrentes, aborto espontâneo e defeitos do tubo neural em seus filhos.

O diagnóstico e o tratamento precoces da hiperhomocistinúria são cruciais para reduzir o risco de complicações. O tratamento normalmente envolve modificações na dieta para restringir a ingestão de metionina, bem como suplementação com vitaminas, como ácido fólico, vitamina B6 e vitamina B12, para ajudar a regular os níveis de homocisteína. Em casos graves, podem ser prescritos medicamentos para diminuir a homocisteína. O monitoramento e manejo regulares por uma equipe de saúde são essenciais para prevenir ou minimizar as possíveis consequências da hiperhomocistinúria.