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Como você pode obter Distrofia Muscular?

Existem vários tipos de distrofia muscular e as mutações genéticas desempenham um papel significativo no desenvolvimento da Distrofia Muscular (DM). A maioria das formas é herdada dentro das famílias, transmitida de pais para filhos por meio de genes. No entanto, alguns casos podem ocorrer espontaneamente devido a novas mutações ou alterações genéticas que acontecem aleatoriamente. As anormalidades genéticas específicas variam dependendo do tipo de DM:

1. Distrofias Musculares Herdadas:
- Autossômico Dominante: Esses tipos de DM são causados ​​por uma mutação em uma única cópia de um gene específico. Neste caso, um indivíduo afetado com apenas uma cópia do gene mutado ainda pode desenvolver a doença e também transmiti-la aos descendentes. Exemplos incluem distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) e distrofia miotônica (tipo 1).
- Autossômico recessivo: Esses tipos de DM ocorrem quando as mutações afetam ambas as cópias de um gene específico. Ambos os pais podem ser portadores do gene defeituoso, mas podem não apresentar sintomas. No entanto, seus filhos correm um risco maior de herdar cópias mutadas e desenvolver a doença. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker e distrofia muscular de cinturas (LGMD).
- ligado ao X: Os DMs ligados ao X são causados ​​por mutações no cromossomo X, que está presente principalmente em homens. Se uma mãe portadora de um cromossomo X mutado o transmitir a um filho do sexo masculino, é provável que ele desenvolva a doença. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD).

2. Mutações espontâneas:
Em casos raros, a DM pode ocorrer devido a mutações genéticas espontâneas que ocorrem durante a formação das células reprodutivas (espermatozoides ou óvulos) ou logo após a concepção. Essas mutações não são herdadas dos pais e são menos comuns que as formas hereditárias de DM.

3. Distrofias Musculares Congênitas:
Alguns tipos de DM são congênitos, o que significa que estão presentes desde o nascimento. Estas podem ser causadas por mutações genéticas que perturbam o desenvolvimento muscular normal durante o desenvolvimento fetal.