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Sobre Displasia Tanatofórica

tanatofórica displasia é uma desordem esquelética neonatal. Apenas um punhado de crianças nascidas com este distúrbio sobreviveram à infância . O mais velho sobrevivente conhecido foi de 4,7 anos de idade. Causas

Esta não é uma doença hereditária , mas sim uma mutação do gene FGFR3 , um gene que fornece instruções sobre a produção de proteínas para o osso eo desenvolvimento do cérebro do tecido .

Características

um distúrbio semelhante ao nanismo , displasia tanatofórica é caracterizada por dedos grossos curtas, pernas excessivamente curtos , crânio em trevo com uma cabeça grande , pele extra dobra , pulmões subdesenvolvidos e em um curto espaço de caixa torácica.

Magnitude

Um em cada 20.000 a 50.000 nascimentos estão aflitos com displasia tanatofórica .
Tratamento

as nervuras não permitir o movimento adequado dos pulmões , de modo a intubação de um ventilador é frequentemente realizada por desconforto respiratório . Não há nenhum tratamento medicamentoso . Se o tratamento não-agressivo é o preferido , o bebê é mantido quente , alimentado e confortável.
Prognóstico

" tanatofórica " é um termo grego e significa " rolamento da morte. " Crianças com esse transtorno normalmente são natimortos ou morrem dentro de algumas horas após o nascimento , devido à insuficiência respiratória.