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O que é doença de Huntington?

Doença de Huntington (DH) é uma doença genética fatal que causa a deterioração progressiva das células nervosas do cérebro. Geralmente se torna perceptível em pessoas entre 30 e 50 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade.

A DH é causada por uma mutação no gene Huntingtin (HTT), que resulta na produção de uma proteína defeituosa chamada Huntingtina. Esta proteína acumula-se no cérebro e leva à destruição das células nervosas, particularmente nos gânglios da base, uma região do cérebro que está envolvida no controlo do movimento, na coordenação e na aprendizagem.

Os sintomas da DH podem variar de pessoa para pessoa, mas podem incluir:

- Movimentos involuntários, como coreia (movimentos espasmódicos e descontrolados) e distonia (contrações musculares sustentadas)
- Dificuldade de coordenação, equilíbrio e marcha
- Fala arrastada
- Dificuldade em engolir
- Comprometimento cognitivo, incluindo perda de memória, julgamento prejudicado e pensamento lento
- Mudanças comportamentais, como irritabilidade, depressão e apatia
- Distúrbios do sono
- Perda de peso

Atualmente não há cura para a DH, mas alguns medicamentos podem ajudar a controlar os sintomas. O tratamento também pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para ajudar as pessoas a manter sua independência e funcionamento da melhor maneira possível.

Podem ser realizados testes genéticos para determinar se uma pessoa é portadora da mutação genética da DH, mesmo antes de desenvolver sintomas. Essas informações podem ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e planejamento futuro.