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Qual a diferença entre a doença de Sandhoff e a doença de Tay-Sachs?

Doença de Tay-Sachs:
- Causada por mutações no gene HEXA, levando a uma enzima deficiente chamada Hexosaminidase A.
- Afeta principalmente o sistema nervoso e leva a uma deterioração progressiva das capacidades cognitivas e físicas.
- Específico para descendentes de judeus Ashkenazi e populações onde os casamentos consanguíneos são mais prevalentes.
- Caracterizado pelo acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 no cérebro e em outras células nervosas.

Doença de Sandhoff:
- Causada por mutações no gene HEXB, resultando em uma enzima deficiente chamada Hexosaminidase B.
- Semelhante ao Tay-Sachs, afeta o sistema nervoso e causa neurodegeneração.
- É considerada uma doença pan-étnica e não se limita a nenhuma população ou origem étnica específica.
- Também envolve o acúmulo de gangliosídeo GM2, mas o armazenamento ocorre tanto nos lisossomos quanto no citoplasma dos neurônios.

Em essência, tanto as doenças de Tay-Sachs quanto as de Sandhoff pertencem a um grupo mais amplo de doenças genéticas conhecidas como gangliosidoses GM2, mas diferem nos genes específicos afetados, nas populações em que são mais prevalentes e na extensão do armazenamento de gangliosídeos GM2.