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Quando você pode pegar a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan geralmente é herdada de um pai que carrega o gene defeituoso. Num pequeno número de casos, ocorre como uma nova mutação genética. Isso significa que a criança herda duas cópias normais do gene e então ocorre uma mudança espontânea no gene. Quando isso ocorre, é chamado de mutação “de novo”. Aproximadamente 25% das pessoas com síndrome de Marfan apresentam uma mutação de novo.
A síndrome de Marfan pode ser diagnosticada em qualquer idade. No entanto, muitas vezes é diagnosticado na infância ou adolescência, quando os sinais e sintomas são mais perceptíveis. Os médicos diagnosticam a síndrome de Marfan com base nas características físicas e no histórico familiar da pessoa.