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O que é Síndrome de Goldenhar?

A síndrome de Goldenhar, também conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS), é uma condição congênita rara caracterizada por um padrão distinto de anormalidades faciais, auditivas e vertebrais. É causada por um defeito de desenvolvimento que ocorre durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.

As principais características da síndrome de Goldenhar incluem:

1. Anormalidades da orelha:Uma ou ambas as orelhas podem estar subdesenvolvidas ou malformadas. Isso pode variar de anomalias leves de orelha a deformidades graves de orelha, como microtia (orelhas pequenas) ou anotia (ausência de orelhas).

2. Assimetria Facial:A face pode ser assimétrica, com um lado subdesenvolvido em relação ao outro. Isso pode afetar a posição dos olhos, nariz e boca.

3. Coloboma da pálpebra:Um coloboma é uma fenda ou entalhe na pálpebra. Na síndrome de Goldenhar, os colobomas geralmente ocorrem na pálpebra inferior, mas também podem afetar a pálpebra superior.

4. Anomalias Vertebrais:Anormalidades das vértebras, os ossos que constituem a coluna vertebral, são comuns na síndrome de Goldenhar. Isso pode incluir hemivértebras (meias vértebras), fusão de vértebras ou vértebras ausentes.

5. Outras características associadas:Características adicionais que podem estar associadas à síndrome de Goldenhar incluem fenda palatina, defeitos cardíacos, anomalias renais, perda auditiva e atrasos no desenvolvimento.

A gravidade da síndrome de Goldenhar varia de pessoa para pessoa. Alguns indivíduos podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outros podem apresentar anormalidades mais graves. A condição é normalmente diagnosticada com base na presença de achados faciais, auditivos e vertebrais característicos.

O tratamento da síndrome de Goldenhar concentra-se no controle dos sintomas específicos e na melhoria da qualidade de vida do indivíduo. Isto pode envolver intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades auditivas e faciais, aparelhos auditivos ou implantes cocleares para perda auditiva e terapias de suporte para atrasos no desenvolvimento.