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O que é a síndrome de Maroteaux-Lamy?

Definição :Síndrome de Maroteaux-Lamy , também conhecida como mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), é uma doença genética rara causada por uma deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B) que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) no corpo. Esse acúmulo de GAGs resulta em uma série de sintomas e complicações progressivas, incluindo anormalidades esqueléticas, características faciais grosseiras, turvação da córnea, danos a órgãos e atrasos no desenvolvimento.

Sintomas :
- Anormalidades esqueléticas:baixa estatura, rigidez articular, deformidades ósseas e cifose (curvatura da coluna vertebral).
- Características faciais grosseiras:aparência facial ampla, sobrancelhas grossas, ponte nasal deprimida e língua alargada.
- Opacidade da córnea:A turvação da córnea (a camada externa transparente do olho) pode causar deficiência visual.
- Danos a órgãos:envolvimento do fígado, coração, rins e medula óssea.
- Problemas neurológicos:atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e compressão da medula espinhal.
- Perda auditiva.

Tratamento :A MPS VI pode ser controlada, mas não há cura. As opções de tratamento podem incluir:
- Terapia de reposição enzimática (TRE):infusões regulares da enzima ausente para ajudar a reduzir o acúmulo de GAG.
- Cuidados de suporte:cuidados médicos especializados para tratar sintomas e complicações específicas, como fisioterapia, tratamento da dor e cuidados oftalmológicos.
- Transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH):Transplante de medula óssea para substituir as células defeituosas por células saudáveis. É mais eficaz quando realizado no início do curso da doença.
- Ensaios clínicos:A participação em ensaios clínicos para tratamentos experimentais pode ser uma opção para alguns indivíduos.

Padrão de herança: A MPS VI é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que uma criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para ter a doença.