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O que é a síndrome de Klippel-Feil?

A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é uma doença congênita rara que afeta a formação dos ossos do pescoço, geralmente resultando em um pescoço curto ou alado. Ocorre quando há uma falha nas vértebras do pescoço em se separarem adequadamente durante o desenvolvimento embrionário. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo:
- Um pescoço curto
- Amplitude de movimento limitada no pescoço
- Dificuldade em engolir
- Dificuldade em respirar
- Rouquidão
- Escoliose
- Defeitos cardíacos congênitos
- Problemas renais
- Perda auditiva

A causa exata da SKF é desconhecida, mas acredita-se que seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Estima-se que afete aproximadamente 1 em 40.000 pessoas em todo o mundo.

O diagnóstico de SKF é normalmente feito com base em exames físicos e estudos de imagem, como raios-X e ressonância magnética. O tratamento da SKF visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir:
- Fisioterapia para melhorar a amplitude de movimento do pescoço
- Cirurgia para corrigir quaisquer anormalidades estruturais
- Fonoaudiologia para ajudar com dificuldades de deglutição e fala
- Aparelhos auditivos ou implantes cocleares para melhorar a perda auditiva
- Medicação para controlar qualquer dor ou desconforto associado