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O que é a síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan é um distúrbio genético relativamente incomum que afeta mais frequentemente o crescimento do esqueleto e do coração (como na cardiomiopatia hipertrófica). Pode variar de leve a grave.

Sinais e sintomas podem incluir:
- Características faciais distintas, como olhos arregalados e boca triangular
- Baixa estatura ou crescimento lento.
- Deformidades torácicas.
- Sopro cardíaco ou espessamento do músculo cardíaco.
- Problemas de sangramento como hemorragias nasais.
- Dificuldades de aprendizagem ou atrasos no desenvolvimento (como problemas de aprendizagem e coordenação e falta de atenção).
-Hipotonia muscular
- Pescoço largo e curto
- Pálpebras caídas (ptose)
- Anormalidades cutâneas - pele fina e translúcida; manchas café-com-leite que desaparecem com o tempo); cabelo loiro encaracolado e áspero a laranja-avermelhado que escurece com a idade (raramente, sal e pimenta ou escuro no nascimento),
- Peito pequeno com mamilos bem espaçados
- Nariz largo ou longo com ponta nasal ligeiramente arrebitada
- Dedos das mãos e dos pés curtos e linha fina posterior baixa