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Sinais e sintomas de porfiria cutânea tardia

Das várias formas de porfiria , porfiria cutânea tardia é a mais comum . Embora não haja registro de porfíria em os EUA , o número de pessoas que sofrem de PCT em os EUA é estimada em 1 em 25.000 a 50.000. Mundialmente, o número de doentes é maior em partes da Europa e da África. PCT afeta pessoas de ambos os sexos e todas as raças. Definição

PCT é uma , doença autossômica dominante crônica. É caracterizada por dois traços : sensível à luz solar da pele e grandes quantidades de uroporfirina na urina . Muitas vezes, é classificado em dois tipos: esporádica e familiar . Na deficiência esporádica , UROD Uroporfirinogênio descarboxilase ( UROD ) ocorre apenas em células hepáticas (fígado ) . A forma esporádica (que representa cerca de 80 por cento dos casos de PCT ) não parece ser hereditária. No familiar , UROD ocorre em todo o corpo . A forma familiar , sendo responsável por cerca de 20 por cento dos casos , é hereditário. UROD é um heme ( sangue ) da enzima de síntese do fígado, que envolve a síntese do pigmento de sangue vermelho . A sub - actividade desta enzima leva a uma acumulação de porfirinas no fígado . Este, por sua vez, leva a danos na pele das porfirinas superproduzido , que são transportados pelo sangue para a pele.

Sinais e Sintomas

Tipicamente, os sintomas aparecem pela primeira vez na idade adulta. As rosto, orelhas , antebraços e dorso das mãos são especialmente sensíveis e pode ser o primeiro a exibir sinais . Nessas áreas expostas à luz solar , formam lesões ulceradas crônicas , começando como bolhas cheias de líquido . Feridas podem desenvolver-se após lesões relativamente pequenas . Onde as bolhas curar , cistos podem formar . Alterações no crescimento do cabelo ( aumento de pêlos faciais ) e coloração também podem ser notados. A pele ao redor dos olhos com frequência desenvolve manchado , manchas acastanhadas . Em alguns casos, a pele torna-se frágil mecanicamente , enquanto em outros casos , manchas (especialmente no pescoço , rosto e peito ) pode endurecer. A urina é geralmente mais escura do que o habitual , ter uma aparência avermelhada ou cor de chá . Em casos graves , a separação das unhas das unhas pode ocorrer .
Causas

frequentes , infecções virais da hepatite são ligados a PCT . No entanto, a causa subjacente da PCT permanece relacionada à atividade UROD durante um ponto crítico de síntese do heme hepático. O distúrbio também tem sido associada com o vírus da imunodeficiência humana (HIV ) . Por último , há evidências de uma ligação genética - . A presença de um ou dois genes hemocromatose hereditária
Tratamento

Como acontece com qualquer condição crônica , o tratamento de um médico é aconselhado. No entanto , há coisas que um paciente pode fazer para ajudar a controlar a doença. Os pacientes com PCT pode minimizar flareups evitando álcool, suplementos de ferro , a exposição à luz solar, e estrogênio e hidrocarbonetos cíclicos clorados , incluindo aqueles encontrados em pesticidas. Os pacientes com PCT também pode tomar medidas preventivas simples, como sempre usando protetor solar e cobrir -up , tanto quanto possível . Mesmo o uso de cremes de bronzeamento contendo dihidroxiacetona pode ajudar a bloquear rays.To negócio do sol com o problema de um excesso de ferro , os médicos podem tratar os pacientes por flebotomia, um método que gradualmente reduz a quantidade de ferro no sangue , removendo algumas das sangue (normalmente um litro ) . O processo geralmente é repetido até que o paciente está no limite anêmica. Além disso, devido à ligação entre PCT e hepatite C , o médico pode tratar o paciente para a hepatite C. A cloroquina e hidroxicloroquina ( medicamentos usados ​​para tratar a malária ) são outros medicamentos o médico pode prescrever .
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porfirias são geralmente agrupadas como aguda ( hepática) ou cutânea ( eritropoiética ) . Porfirias agudas afetam principalmente o sistema nervoso. Além dos sintomas físicos que afetam a pele , dor abdominal, vômitos , convulsões, alucinações e paranóia podem ocorrer. A dor associada pode ser tanto aguda e crônica. Em porfirias cutâneas , a pele é principalmente afetada e pode não haver dor abdominal. A ausência de dor abdominal é um fator chave para distinguir formas cutâneas de porfiria de formas agudas .