mitocondrial Bovina é uma condição causada por mutações no material genético ( ADN ) nas mitocôndrias . Os pacientes com encefalopatia mitocondrial desenvolver disfunção cerebral , muitas vezes acompanhada de convulsões e dores de cabeça intensas . Não há cura conhecida para esta doença e os médicos gerir a condição do paciente para esta doença progressiva e fatal. Alguns dos sintomas desta doença incluem o desenvolvimento cognitivo anormal e episódios de AVC -like. Não há dados específicos para o número de anos que um paciente com essa condição pode viver. O tipo de doença mitocondrial e medicamentos utilizados para o tratamento determina quanto tempo o paciente pode viver . No entanto, todos os indivíduos que sofrem desta condição terá uma vida útil encurtada.
Glioblastoma multiforme ( GBM)
Esta condição leva ao câncer cerebral rara em crianças. Glioblastoma multiforme não tem cura e, geralmente, leva à morte dos indivíduos afetados . Esta doença afeta principalmente crianças , mas às vezes afeta adultos também. Progresso está sendo feito para identificar e estudar o gene que causa a doença. O gene foi identificado e nomeado "Várias cancros avançados mutantes ", com uma MMAC1 sigla . Apenas uma pessoa de 20 dos pacientes desta doença sobrevive por mais de três anos
fibrose cística (FC)
A fibrose cística ( FC) é outra doença fatal em crianças. No entanto , a medicina moderna tem feito progresso dramático na compreensão e diagnóstico da fibrose cística. Novas melhorias na detecção precoce , o tratamento de antibióticos , bem como suporte nutricional e cuidados têm melhorado a expectativa de que as crianças que sofrem desta doença vida. É provável que nos próximos anos a cura para a fibrose cística pode ser encontrado, mas por enquanto, ainda é classificada como uma doença fatal. A expectativa de vida para a fibrose cística é entre 35 e 37 anos de idade. Doença
Alexander
de Alexander ( ALX ) é um distúrbio nervoso fatal rara sistema que afeta bebês e crianças . É uma condição debilitante muitas vezes acompanhada de febre alta e convulsões. Ela não tem cura e é apenas questão de tempo antes que ele leva a vida de uma pessoa atingida por esta doença . Alguns dos sintomas da doença de Alexander incluem deficiência mental progressiva. A expectativa de vida para os pacientes desta doença varia muito .
Pediátrica Leukodystrophies
Pediátrica leukodystrophies é uma doença muito rara, Não muito é ainda entendido sobre esta condição, que sempre leva a morte . A doença afeta crianças pequenas. O cérebro da criança aflita falta de mielina. Esta é uma camada de gordura que cobre as células do cérebro e ajuda a isolar o cérebro tanto como um fio eléctrico isolado. Sem a mielina , os sinais elétricos lentos ocorrer entre nêutrons. Essa deficiência faz com que a esclerose múltipla. Uma criança diagnosticada com esta condição pode viver durante um ano ou menos.