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O que é doença Harlequin

? Descoberto em 1750, ictiose arlequim ou doença arlequim é uma doença de pele causada por uma anomalia genética . A condição é muito rara, com menos de 100 casos registrados desde a descoberta da doença , informa a Universidade da Califórnia em Irvine. Característica principal

Desde o nascimento , as crianças que têm a doença arlequim exibir o primeiro sinal típico de uma espessa, escamosa cobertura sobre a pele. Formar rachaduras profundas na pele , criando um padrão em forma de diamante.
Outros sintomas

As escalas causadas pela doença arlequim pode dar um paciente olhos, nariz, boca ou ouvidos uma forma anormal . As rachaduras na pele também pode causar sangramento ao redor dos olhos ou a boca .
Porque

Para que uma criança nasça com a doença de arlequim , tanto os pais devem levar o gene , explica a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA .
Prognóstico

Crianças com doença arlequim raramente sobrevivem até a idade adulta , informa a Universidade da Califórnia em Irvine. Em alguns casos , a condição torna difícil para respirar e leva à insuficiência respiratória , enquanto em outros problemas de pele tornar os pacientes suscetíveis à desidratação grave ou infecções fatais .
Survival

A sobrevivência é rara, mas possível. Ryan Gonzalez sobreviveu jovens em idade adulta com a doença de arlequim e é um triatleta. Gonzalez usa um medicamento chamado isotretinoína, loções para a pele e um tubo de alimentação de proteína enquanto ele dorme como uma parte de seu regime de tratamento , explica a Universidade da Califórnia em Irvine.