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Preto óssea Eye Disease

O corpo humano é estranho e misterioso e, às vezes , nem um pouco agradável. Um simples excesso de produtos químicos pode causar manchas escuras na pele que sangram pigmentação , juntamente com dores nas articulações e problemas cardíacos - esta é a doença óssea preto, mais formalmente conhecida como alcaptonúria . Na parte branca dos olhos , osso preto cria manchas escuras. Doença óssea Preto óssea Eye Disease

Preto é o acúmulo de ácido homogentísico no corpo , fazendo com que o pigmento marrom-escura que se contentar em ossos e tecido - daí , o seu nome . Pigmentação escura é visível na parte branca dos olhos. Normalmente , a função do olho não é diminuída .
Raridade

Cerca de um em 250.000 a 1 milhão de pessoas sofrem desta doença no mundo. É mais comum na Eslováquia e na República Dominicana. A mutação no gene HDG é herdada num padrão recessivo autônomo , ou seja, ambos os pais devem ter essa mutação genética .
HDG Gene

Um defeito da gene HDG impede que o corpo correctamente quebrar os aminoácidos tirosina e fenilalanina , causando a acumulação de ácido homogentísico na pele e outros tecidos do corpo . O ácido deixa o corpo através da urina , transformando urina marrom escura .
Efeitos

pigmentação é visível na parte branca dos olhos , ou como manchas azuis - negro em da pele, às vezes manchar roupas marrom . Outros sintomas da doença óssea preto incluem depósitos de pigmento da cartilagem para se tornar quebradiços e fragmento , o que leva a artrite ( em particular da coluna e grandes articulações ) . No coração e os vasos sanguíneos , os depósitos de pigmento causar valvas aórtica e mitrial a calcificar ou endurecer ou formação de pontos duros nas artérias . Os depósitos de pigmento também podem formar pedras na próstata .
Tratamento

preto osso doença ocular é tratado através do tratamento da doença de sobreposição . Uma dieta de baixa proteína reduz aminoácidos fenilalanina e tirosina , o que diminui a pigmentação no tecido do corpo . Altas doses de vitamina C diminui o acúmulo de pigmento marrom . Outros problemas médicos , tais como artrite e doença cardíaca pode ser tratada separadamente . Não há cura para a doença óssea preto a partir de 2010 , embora a pesquisa está em curso.