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Como Tay Sachs mata?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. É causada por uma deficiência da enzima hexosaminidase A, responsável pela decomposição de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Quando o gangliósido GM2 se acumula no cérebro, danifica as células nervosas e leva a um declínio progressivo das capacidades mentais e físicas.

A doença de Tay-Sachs geralmente começa na infância. Os bebês com a doença podem parecer normais ao nascer, mas logo começam a desenvolver sintomas como:

* Perda de tônus ​​muscular
* Dificuldade em engolir
* Convulsões
* Cegueira
* Surdez
* Retardo mental

À medida que a doença progride, as crianças com doença de Tay-Sachs tornam-se cada vez mais incapacitadas. Eles podem perder a capacidade de andar, falar e até respirar. A maioria das crianças com a doença morre antes dos 5 anos.

Não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento se concentra no alívio dos sintomas e na prestação de cuidados de suporte. Algumas crianças com a doença podem se beneficiar da terapia de reposição enzimática, que envolve a reposição da enzima ausente.

A doença de Tay-Sachs é uma doença devastadora, mas pode ser prevenida. Existe um teste genético disponível para identificar portadores do gene Tay-Sachs. Casais ambos portadores têm 1 chance em 4 de ter um filho com a doença.