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O que causa a CMT?

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de doenças neurológicas hereditárias que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos são os nervos que conectam o cérebro e a medula espinhal ao resto do corpo. A CMT é causada por mutações em genes envolvidos na função dos nervos periféricos. Essas mutações podem causar danos aos nervos ou não se desenvolverem adequadamente.

Existem vários tipos diferentes de CMT, e cada tipo é causado por uma mutação genética diferente. Alguns dos tipos mais comuns de CMT incluem:

* CMT1A:Este é o tipo mais comum de CMT e é causado por uma mutação no gene PMP22.
* CMT1X:Este tipo de CMT é causado por uma mutação no gene da conexina 32.
* CMT2A:Este tipo de CMT é causado por uma mutação no gene KIF1B.
* CMT4C:Este tipo de CMT é causado por uma mutação no gene SH3TC2.

A CMT geralmente é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar o distúrbio. No entanto, alguns tipos de CMT também podem ser herdados num padrão autossómico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene mutado para causar a doença.

A CMT é uma condição vitalícia, mas pode ser controlada com tratamento. As opções de tratamento incluem fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e cirurgia.